Описание анализа
Показатели анализа Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT
Показатель анализа направлен на выявление специфической генетической мутации в гене BRCA2 — 6174delT. Мутация представляет собой удаление (делецию) одного нуклеотида (Т, тимина) в позиции 6174 гена, что может влиять на его нормальную работу.
Название показателя: наличие мутации 6174delT в гене BRCA2.
Единица измерения: качественный показатель (выявлено/не выявлено).
Краткое пояснение: показатель отражает, присутствует ли в исследуемом генетическом материале мутация 6174delT в гене BRCA2.
Референсный диапазон (норма):
- отрицательный результат — мутация 6174delT не выявлена;
- положительный результат — мутация 6174delT выявлена.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT
Анализ на ген рака молочной железы 2 (BRCA2) с выявлением мутации 6174delT позволяет определить наличие специфической генетической аномалии, которая может повышать риск развития рака молочной железы и некоторых других онкологических заболеваний. Исследование имеет ключевое значение для оценки наследственной предрасположенности и организации своевременных профилактических мер.
О чём говорит выявление мутации 6174delT?
В контексте анализа на ген BRCA2 с выявлением мутации 6174delT не используются понятия «пониженного» или «повышенного» уровня — результат носит качественный характер (мутация выявлена/не выявлена). Разберём, что означает каждый из возможных результатов:
Мутация 6174delT не выявлена
Этот результат означает, что исследуемая генетическая аномалия в образце ДНК не обнаружена. Это не исключает риск развития рака молочной железы или других онкологических заболеваний, но говорит об отсутствии данного конкретного фактора наследственной предрасположенности. Общий риск остаётся на уровне среднепопуляционного (характерного для большинства людей).
Мутация 6174delT выявлена
Обнаружение мутации 6174delT в гене BRCA2 указывает на повышенную наследственную предрасположенность к:
- раку молочной железы (в т. ч. у мужчин);
- раку яичников;
- раку предстательной железы;
- раку поджелудочной железы и некоторым другим видам онкологических заболеваний.
Наличие мутации не означает, что заболевание обязательно разовьётся, но требует повышенного внимания к здоровью и профилактических обследований.
Когда назначают этот анализ?
Анализ на ген BRCA2 (выявление мутации 6174delT) назначают в следующих случаях:
- наличие в семье случаев рака молочной железы, яичников, предстательной или поджелудочной железы, особенно если заболевание диагностировано в молодом возрасте (до 50 лет);
- выявление рака молочной железы или яичников у пациентки в молодом возрасте;
- наличие нескольких первичных опухолей у одного человека (например, рак молочной железы в обеих молочных железах);
- подтверждённая мутация BRCA у близких родственников;
- в рамках комплексной диагностики наследственных онкологических синдромов.
Важно учитывать, что референсные значения и интерпретация результатов могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
Диагностика мутации 6174delT в гене BRCA2 имеет высокую ценность для оценки индивидуального риска развития онкологических заболеваний и планирования профилактических мероприятий. Особенно важно сдавать этот анализ людям с отягощённым семейным анамнезом. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT
Когда:
- При появлении симптомов рака молочной железы
- при наличии случаев рака молочной железы или яичников у близких родственников
- при планировании беременности для оценки рисков
- при профилактическом обследовании женщин из групп повышенного риска
- для контроля при наличии мутаций в семейном анамнезе
Как часто:
- 1 раз в жизни (при наличии семейного анамнеза рака молочной железы или яичников)
- 1 раз в жизни (при обнаружении мутации у кровных родственников)
- при планировании беременности (женщинам с отягощённым семейным анамнезом)
- во время наблюдения после лечения рака молочной железы (по назначению врача)
- в соответствии с рекомендациями врача (при наличии изменений в семейном анамнезе или состоянии здоровья)
Показания:
- Диагностика наследственного рака молочной железы
- выявление мутации 6174delT в гене BRCA2 у пациентов с подозрением на наследственный рак молочной железы
- оценка риска развития рака молочной железы и яичников у женщин с семейным анамнезом заболевания
- контроль эффективности профилактического лечения у лиц с выявленными мутациями
- выявление мутаций в гене BRCA2 у мужчин с раком молочной железы
Ограничения:
- Не проводится при наличии острых инфекционных заболеваний
- результаты могут быть искажены при недавнем воздействии ионизирующего излучения
- требуется консультация врача перед анализом при наличии онкологических заболеваний в анамнезе
- анализ не проводится при беременности
- необходимо соблюдение диеты за сутки до сдачи крови (по согласованию с врачом)
Важно
Для точности анализа на ген рака молочной железы 2 (BRCA2), выявление мутации 6174delT, следует воздержаться от приёма антибиотиков за несколько дней до сдачи анализа. Специальных требований к режиму питания нет. Рекомендуется обсудить все нюансы подготовки с врачом.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
