Описание анализа
Показатели анализа Количественный анализ моносомии, делеции 13 хромосомы – (del(13), -13) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге
Метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH, от англ. fluorescence in situ hybridization) позволяет выявить изменения в структуре и количестве хромосом в клетках костного мозга. В рамках данного анализа оценивают наличие моносомии (отсутствие одной из пары хромосом) и делеции (утраты участка) 13‑й хромосомы.
-
Доля клеток с моносомией 13‑й хромосомы (-13)
Единица измерения: % (процент от общего числа проанализированных клеток).
Показывает, какой процент клеток костного мозга имеет только одну копию 13‑й хромосомы вместо двух.
Референсный диапазон:
- отрицательный: 0 %;
- низкий/пограничный: от 0 % до 5 %;
- умеренный: от 5 % до 10 %;
- высокий: более 10 %.
-
Доля клеток с делецией участка 13‑й хромосомы (del(13))
Единица измерения: % (процент от общего числа проанализированных клеток).
Отражает, какой процент клеток костного мозга имеет утрату (делецию) участка 13‑й хромосомы.
Референсный диапазон:
- отрицательный: 0 %;
- низкий/пограничный: от 0 % до 5 %;
- умеренный: от 5 % до 10 %;
- высокий: более 10 %.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Что показывает анализ на количественный анализ моносомии, делеции 13 хромосомы (del(13), -13) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге
Анализ на количественный анализ моносомии, делеции 13 хромосомы (del(13), -13) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге позволяет выявить структурные и численные аномалии 13‑й хромосомы в клетках костного мозга. Исследование играет ключевую роль в диагностике ряда гематологических заболеваний, в том числе множественной миеломы и других нарушений кроветворения. Результаты помогают оценить прогноз и подобрать оптимальную тактику лечения.
О чём говорит пониженный показатель?
Пониженный уровень количественного анализа моносомии, делеции 13 хромосомы (del(13), -13) методом FISH в костном мозге обычно означает отсутствие или незначительное количество клеток с данной аномалией. В контексте диагностики это может указывать на:
- отсутствие хромосомной аномалии — нормальный результат для здорового человека;
- успешную ремиссию заболевания после проведённого лечения (например, при множественной миеломе);
- отсутствие связи текущего состояния с нарушениями в 13‑й хромосоме — симптомы могут быть вызваны другими причинами.
Симптомы или последствия напрямую зависят от основного заболевания и его течения.
О чём говорит повышенный показатель?
Повышенный уровень количественного анализа моносомии, делеции 13 хромосомы (del(13), -13) методом FISH в костном мозге свидетельствует о наличии клеток с утратой части или всей 13‑й хромосомы. Это может говорить о:
- множественной миеломе — делеция или моносомия 13‑й хромосомы часто встречается при этом заболевании и ассоциируется с более агрессивным течением;
- других злокачественных заболеваниях системы крови, где подобные хромосомные нарушения играют роль в развитии патологии;
- прогрессировании заболевания — увеличение доли аномальных клеток может указывать на ухудшение состояния;
- недостаточной эффективности проведённого лечения — сохранение высокого уровня аномальных клеток после терапии.
Когда назначают этот анализ?
Количественный анализ моносомии, делеции 13 хромосомы (del(13), -13) методом FISH в костном мозге назначают в следующих случаях:
- при подозрении на множественную миелому или другие заболевания кроветворной системы;
- для уточнения прогноза у пациентов с уже установленным диагнозом;
- для контроля эффективности лечения — оценка динамики количества клеток с аномалией;
- при изменении клинической картины — появлении новых симптомов или ухудшении состояния;
- в рамках комплексного обследования при выявлении отклонений в общем анализе крови.
Диагностика с использованием метода FISH даёт важную информацию о хромосомных нарушениях в клетках костного мозга и помогает врачам принимать обоснованные решения о тактике ведения пациента. Особенно важно проходить это исследование людям с подозрением или подтверждённым диагнозом множественной миеломы и других гематологических заболеваний. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать количественный анализ моносомии, делеции 13 хромосомы – (del(13), -13) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге
Когда:
- При появлении признаков хромосомных аномалий
- при подозрении на моносомию или делецию 13 хромосомы (del(13), -13) в костном мозге
- для контроля состояния пациентов с онкогематологическими заболеваниями
- для диагностики врождённых пороков развития
- при планировании беременности для выявления возможных генетических рисков
Как часто:
- 1 раз в 3 месяца при диагностике онкологических заболеваний
- 1 раз в 6 месяцев для мониторинга состояния пациентов с риском хромосомных аномалий
- при изменении клинической картины — незамедлительно
- после завершения курса лечения — по назначению врача
- в зависимости от состояния пациента и рекомендаций врача
Показания:
- подозрение на моносомию, делецию 13 хромосомы в костном мозге
- диагностика хромосомных аномалий у пациентов с подозрением на наследственные заболевания
- контроль состояния пациентов после химиотерапии
- выявление генетических нарушений у пациентов с онкогематологическими заболеваниями
- оценка риска развития патологий у плода при беременности с высоким риском хромосомных аномалий
Ограничения:
- Не проводится при недостаточном количестве биологического материала для анализа
- результаты могут быть искажены при наличии примесей в образце
- возможен только после получения одобрения лечащего врача
- не проводится при наличии противопоказаний к биопсии костного мозга
- результаты могут быть неточными при нарушении условий хранения и транспортировки образца
Важно
Для точности анализа рекомендуется воздержаться от приёма лекарств и добавок без согласования с врачом. Специальная подготовка не требуется. Следует обсудить все нюансы процедуры с врачом заранее.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя