Сдать количественный анализ моносомии, делеции 13 хромосомы – (del(13), -13) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге

Количественный анализ моносомии, делеции 13 хромосомы в костном мозге методом FISH показывает наличие или отсутствие аномалий. Преимущества: высокая точность и скорость получения результата.

Анализы

Описание анализа

Показатели анализа Количественный анализ моносомии, делеции 13 хромосомы – (del(13), -13) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге

Метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH, от англ. fluorescence in situ hybridization) позволяет выявить изменения в структуре и количестве хромосом в клетках костного мозга. В рамках данного анализа оценивают наличие моносомии (отсутствие одной из пары хромосом) и делеции (утраты участка) 13‑й хромосомы.

  1. Доля клеток с моносомией 13‑й хромосомы (-13)

    Единица измерения: % (процент от общего числа проанализированных клеток).

    Показывает, какой процент клеток костного мозга имеет только одну копию 13‑й хромосомы вместо двух.

    Референсный диапазон:

    • отрицательный: 0 %;
    • низкий/пограничный: от 0 % до 5 %;
    • умеренный: от 5 % до 10 %;
    • высокий: более 10 %.
  2. Доля клеток с делецией участка 13‑й хромосомы (del(13))

    Единица измерения: % (процент от общего числа проанализированных клеток).

    Отражает, какой процент клеток костного мозга имеет утрату (делецию) участка 13‑й хромосомы.

    Референсный диапазон:

    • отрицательный: 0 %;
    • низкий/пограничный: от 0 % до 5 %;
    • умеренный: от 5 % до 10 %;
    • высокий: более 10 %.

Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.

Вы сдаёте биоматериал в выбранной лаборатории.
  1. Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
  2. Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
  3. Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.

Что показывает анализ на количественный анализ моносомии, делеции 13 хромосомы (del(13), -13) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге

Анализ на количественный анализ моносомии, делеции 13 хромосомы (del(13), -13) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге позволяет выявить структурные и численные аномалии 13‑й хромосомы в клетках костного мозга. Исследование играет ключевую роль в диагностике ряда гематологических заболеваний, в том числе множественной миеломы и других нарушений кроветворения. Результаты помогают оценить прогноз и подобрать оптимальную тактику лечения.

О чём говорит пониженный показатель?

Пониженный уровень количественного анализа моносомии, делеции 13 хромосомы (del(13), -13) методом FISH в костном мозге обычно означает отсутствие или незначительное количество клеток с данной аномалией. В контексте диагностики это может указывать на:

  • отсутствие хромосомной аномалии — нормальный результат для здорового человека;
  • успешную ремиссию заболевания после проведённого лечения (например, при множественной миеломе);
  • отсутствие связи текущего состояния с нарушениями в 13‑й хромосоме — симптомы могут быть вызваны другими причинами.

Симптомы или последствия напрямую зависят от основного заболевания и его течения.

О чём говорит повышенный показатель?

Повышенный уровень количественного анализа моносомии, делеции 13 хромосомы (del(13), -13) методом FISH в костном мозге свидетельствует о наличии клеток с утратой части или всей 13‑й хромосомы. Это может говорить о:

  • множественной миеломе — делеция или моносомия 13‑й хромосомы часто встречается при этом заболевании и ассоциируется с более агрессивным течением;
  • других злокачественных заболеваниях системы крови, где подобные хромосомные нарушения играют роль в развитии патологии;
  • прогрессировании заболевания — увеличение доли аномальных клеток может указывать на ухудшение состояния;
  • недостаточной эффективности проведённого лечения — сохранение высокого уровня аномальных клеток после терапии.

Когда назначают этот анализ?

Количественный анализ моносомии, делеции 13 хромосомы (del(13), -13) методом FISH в костном мозге назначают в следующих случаях:

  • при подозрении на множественную миелому или другие заболевания кроветворной системы;
  • для уточнения прогноза у пациентов с уже установленным диагнозом;
  • для контроля эффективности лечения — оценка динамики количества клеток с аномалией;
  • при изменении клинической картины — появлении новых симптомов или ухудшении состояния;
  • в рамках комплексного обследования при выявлении отклонений в общем анализе крови.

Диагностика с использованием метода FISH даёт важную информацию о хромосомных нарушениях в клетках костного мозга и помогает врачам принимать обоснованные решения о тактике ведения пациента. Особенно важно проходить это исследование людям с подозрением или подтверждённым диагнозом множественной миеломы и других гематологических заболеваний. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.

Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.

Когда и как часто сдавать количественный анализ моносомии, делеции 13 хромосомы – (del(13), -13) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге

Когда:

  • При появлении признаков хромосомных аномалий
  • при подозрении на моносомию или делецию 13 хромосомы (del(13), -13) в костном мозге
  • для контроля состояния пациентов с онкогематологическими заболеваниями
  • для диагностики врождённых пороков развития
  • при планировании беременности для выявления возможных генетических рисков

Как часто:

  • 1 раз в 3 месяца при диагностике онкологических заболеваний
  • 1 раз в 6 месяцев для мониторинга состояния пациентов с риском хромосомных аномалий
  • при изменении клинической картины — незамедлительно
  • после завершения курса лечения — по назначению врача
  • в зависимости от состояния пациента и рекомендаций врача

Показания:

  • подозрение на моносомию, делецию 13 хромосомы в костном мозге
  • диагностика хромосомных аномалий у пациентов с подозрением на наследственные заболевания
  • контроль состояния пациентов после химиотерапии
  • выявление генетических нарушений у пациентов с онкогематологическими заболеваниями
  • оценка риска развития патологий у плода при беременности с высоким риском хромосомных аномалий

Ограничения:

  • Не проводится при недостаточном количестве биологического материала для анализа
  • результаты могут быть искажены при наличии примесей в образце
  • возможен только после получения одобрения лечащего врача
  • не проводится при наличии противопоказаний к биопсии костного мозга
  • результаты могут быть неточными при нарушении условий хранения и транспортировки образца

Важно

Для точности анализа рекомендуется воздержаться от приёма лекарств и добавок без согласования с врачом. Специальная подготовка не требуется. Следует обсудить все нюансы процедуры с врачом заранее.

Подготовка к исследованию

с 7:30 до 11:00

Оптимальное время для процедуры взятия крови

За сутки до исследования

Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания

За 24 часа

Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия

За 8–12 часов

Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)

За 1 час до взятия крови

Не курить

Перед процедурой

20 минут покоя

Популярные вопросы

Этот анализ помогает выявить нарушения числа и структуры 13-й хромосомы, что важно для диагностики генетических заболеваний. Рекомендуется обсудить результаты с врачом.
Для анализа требуется образец костного мозга. Процедура забора материала проводится врачом-специалистом в условиях клиники. Перед сдачей анализа уточните рекомендации у вашего лечащего врача.
Анализ показывает наличие моносомии или делеции 13-й хромосомы в клетках костного мозга. Результаты помогают врачам поставить диагноз и назначить лечение. Нормы могут различаться в зависимости от лаборатории, поэтому важно обсудить результаты с врачом.

Наши специалисты

Все врачи
Аветисян Гор Маратович

Аветисян Гор Маратович

Нутрициолог

Стаж 2 лет

Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга

11 отзывов

Афанасьева Виктория Владимировна

Афанасьева Виктория Владимировна

Нутрициолог

Стаж 28 лет

Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга

11 отзывов

Левахина Мария Викторовна

Левахина Мария Викторовна

Нутрициолог

Стаж 26 лет

Громов Артём Вячеславович

Громов Артём Вячеславович

Нутрициолог

Стаж 20 лет

Все специалисты