Описание анализа
Показатели анализа Количественный анализ моносомии, делеции 13 хромосомы – (del(13), -13) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови
Метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет выявить изменения в структуре и числе копий 13‑й хромосомы в клетках крови. В рамках анализа оцениваются показатели, отражающие наличие моносомии (отсутствие одной из двух копий хромосомы) и делеции (утраты участка хромосомы).
-
Доля клеток с моносомией 13‑й хромосомы (-13)
Единица измерения: процент (%) от общего числа проанализированных клеток.
Показывает, какая часть исследуемых клеток крови имеет только одну копию 13‑й хромосомы вместо двух.
Референсный диапазон:- отрицательный: 0 %;
- низкий/пограничный: до 1 %;
- умеренный: от 1 % до 5 %;
- высокий: более 5 %.
-
Доля клеток с делецией участка 13‑й хромосомы (del(13))
Единица измерения: процент (%) от общего числа проанализированных клеток.
Отражает долю клеток крови, в которых выявлена утрата (делеция) участка 13‑й хромосомы.
Референсный диапазон:- отрицательный: 0 %;
- низкий/пограничный: до 1 %;
- умеренный: от 1 % до 5 %;
- высокий: более 5 %.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Что показывает анализ на количественный анализ моносомии, делеции 13 хромосомы (del(13), -13) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови
Анализ на количественный анализ моносомии, делеции 13 хромосомы (del(13), -13) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови позволяет выявить аномалии в структуре 13‑й хромосомы — её частичную потерю (делецию) или отсутствие одной из двух копий (моносомию). Исследование играет ключевую роль в диагностике ряда гематологических и онкологических заболеваний, в том числе множественной миеломы. Результаты помогают оценить прогноз и подобрать оптимальную тактику лечения.
О чём говорит пониженный уровень количественного анализа моносомии, делеции 13 хромосомы (del(13), -13) методом FISH в крови?
Пониженный уровень (отсутствие или крайне низкая доля клеток с del(13) или -13) обычно отражает отсутствие данных хромосомных нарушений. Однако важно учитывать, что референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Отсутствие хромосомных аномалий 13‑й хромосомы — вариант нормы.
- Успешное лечение заболевания, при котором ранее выявлялись del(13) или -13 — доля поражённых клеток снизилась.
- Недостаточная чувствительность метода или особенности выборки биоматериала — аномальные клетки не попали в анализ.
О чём говорит повышенный уровень количественного анализа моносомии, делеции 13 хромосомы (del(13), -13) методом FISH в крови?
Повышенный уровень указывает на наличие клеток с делецией или моносомией 13 хромосомы. Это может свидетельствовать о следующих состояниях:
- Множественная миелома — делеция 13 хромосомы встречается у 40–50 % пациентов и ассоциируется с более агрессивным течением болезни.
- Другие гематологические злокачественные новообразования — некоторые виды лимфом и лейкозов.
- Прогрессирование заболевания — увеличение доли аномальных клеток на фоне ранее выявленной патологии.
- Неэффективность проводимой терапии — сохранение высокого уровня клеток с del(13)/-13 после курса лечения.
Когда назначают этот анализ?
Исследование назначают для диагностики и мониторинга заболеваний, связанных с хромосомными нарушениями. Основные показания:
- Подозрение на множественную миелому или другие гематологические опухоли.
- Уточнение прогноза у пациентов с подтверждённым онкогематологическим заболеванием.
- Контроль эффективности лечения — оценка динамики доли клеток с del(13)/-13.
- Дифференциальная диагностика анемий и цитопений неясного генеза.
- Обследование при наличии семейного анамнеза хромосомных заболеваний (по назначению врача).
Количественный анализ моносомии, делеции 13 хромосомы (del(13), -13) методом FISH в крови — важный показатель для диагностики и ведения пациентов с онкогематологическими заболеваниями. Особенно актуально исследование для людей с подозрением на множественную миелому и тех, кто проходит лечение по поводу гематологических опухолей. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать количественный анализ моносомии, делеции 13 хромосомы – (del(13), -13) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови
Когда:
- При появлении симптомов хромосомных аномалий
- при подозрении на делецию 13 хромосомы (del(13), -13) у плода или новорожденного
- для контроля состояния пациентов с риском наследственных заболеваний
- для диагностики хромосомных нарушений у беременных женщин с высоким риском по скрининговым тестам
- при планировании беременности для оценки риска хромосомных аномалий у потомства
Как часто:
- 1 раз в 3 месяца при подозрении на хромосомные аномалии
- 1 раз в 6 месяцев для мониторинга состояния пациентов с риском анеуплоидий
- по назначению врача при планировании беременности и в случае выявления отклонений в ходе пренатальной диагностики
- во время химиотерапии для контроля эффективности лечения и оценки динамики состояния
- 1 раз в год для скрининга в группах повышенного риска
Показания:
- подозрение на хромосомные аномалии у плода или новорожденного
- диагностика моносомии или делеции 13 хромосомы при врождённых пороках развития
- контроль состояния при подозрении на наследственные заболевания
- выявление хромосомных аномалий у плода при скрининге беременных
- оценка риска хромосомных нарушений при планировании беременности
Ограничения:
- не проводится при наличии гемолиза образца (разрушение эритроцитов)
- результаты могут быть искажены при недавнем переливании крови (менее 3 месяцев назад)
- возможен только после консультации с врачом-генетиком
- требуется соблюдение режима приёма антикоагулянтов (если пациент их принимает) без значительных изменений
- возрастных ограничений нет, но анализ может быть затруднён у новорождённых из-за малого объёма крови
Важно
Для точности анализа рекомендуется воздержаться от приёма лекарств и добавок за сутки до сдачи крови. Специальной подготовки к анализу на количественный анализ моносомии, делеции 13 хромосомы (del(13), -13) методом FISH в крови не требуется. Следует сообщить врачу обо всех принимаемых препаратах.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
