Описание анализа
Показатели анализа Количественный анализ перестроек гена ATM методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови
В рамках данного анализа оценивается наличие и количество перестроек (изменений структуры) в гене ATM. Метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH, от англ. fluorescence in situ hybridization) позволяет визуализировать конкретные участки ДНК в клетках крови с помощью флуоресцентных меток.
-
Доля клеток с перестройками гена ATM
Единица измерения: проценты (%).
Показатель отражает долю клеток в образце крови, в которых выявлены структурные изменения (перестройки) в гене ATM.
Референсный диапазон (норма):- отрицательный — 0 %;
- низкий/пограничный — более 0 %, но не превышает 5 %;
- умеренный — от 5 % до 10 %;
- высокий — более 10 %.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Количественный анализ перестроек гена ATM методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови: что показывает исследование
Анализ на количественный анализ перестроек гена ATM методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови позволяет выявить структурные изменения в гене ATM, который играет важную роль в восстановлении повреждённой ДНК и контроле клеточного цикла. Исследование имеет ключевое значение для диагностики наследственных и онкологических заболеваний, а также оценки риска их развития.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
О чём говорит пониженный уровень количественного анализа перестроек гена ATM методом FISH в крови?
Пониженный количественный анализ перестроек гена ATM методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови может указывать на определённые генетические нарушения. Среди основных причин:
- наследственный дефицит функции гена ATM — может приводить к развитию синдрома Атаксии‑телеангиэктазии (характеризуется неврологическими нарушениями, ослаблением иммунитета и повышенным риском опухолей);
- частичная потеря активности гена из‑за точечных мутаций — способна повышать риск развития онкологических заболеваний;
- врождённые хромосомные аномалии — могут сопровождаться различными нарушениями развития и иммунной функции;
- эффекты воздействия ионизирующего излучения или токсических веществ в анамнезе — способны вызывать стойкие изменения в структуре гена.
О чём говорит повышенный уровень количественного анализа перестроек гена ATM методом FISH в крови?
Повышенный количественный анализ перестроек гена ATM методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови может свидетельствовать о следующих состояниях:
- активация механизмов репарации ДНК в ответ на повреждение — например, после лучевой терапии или воздействия химических канцерогенов;
- начальные стадии онкологических заболеваний — перестройки гена могут отражать нестабильность генома, характерную для малигнизации (озлокачествления) клеток;
- хронические воспалительные процессы — длительно текущие инфекции или аутоиммунные заболевания способны провоцировать повреждения ДНК и активацию гена ATM;
- воздействие факторов, вызывающих геномную нестабильность (например, некоторых лекарств или профессиональных вредностей) — может приводить к компенсаторному усилению экспрессии или перестроек гена.
Когда назначают этот анализ?
Количественный анализ перестроек гена ATM методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови — показатель риска наследственных синдромов и онкологических заболеваний. Исследование может быть рекомендовано в следующих случаях:
- подозрение на синдром Атаксии‑телеангиэктазии или другие наследственные заболевания, связанные с дефектами репарации ДНК;
- наличие в семье случаев онкологических заболеваний в молодом возрасте;
- оценка генотоксического воздействия при профессиональном контакте с вредными факторами;
- мониторинг состояния пациентов после лучевой или химиотерапии;
- комплексная диагностика при подозрении на гематологические злокачественные новообразования.
Диагностика перестроек гена ATM методом FISH даёт важную информацию о стабильности генома и риске развития ряда серьёзных заболеваний. Особенно актуально исследование для лиц с семейной историей онкологических заболеваний, пациентов после лучевой терапии и людей, подвергающихся воздействию генотоксических факторов. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать количественный анализ перестроек гена ATM методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови
Когда:
- При появлении признаков наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям
- при подозрении на атаксию-телеангиэктазию
- для контроля эффективности лечения наследственных заболеваний
- при планировании беременности в семье с наследственными заболеваниями
- для уточнения диагноза при онкологических заболеваниях
Как часто:
- 1 раз в год (для профилактики наследственных заболеваний)
- при подозрении на нарушение работы гена ATM
- каждые 3 месяца (при контроле терапии наследственных заболеваний, связанных с геном ATM)
- по назначению врача (при мониторинге состояния пациента)
Показания:
- Диагностика наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям (например, лимфоме, раку молочной железы)
- контроль эффективности лечения онкологических заболеваний
- выявление хромосомных перестроек гена ATM
- подозрение на атаксию телеангиэктазию
- мониторинг состояния пациентов с нарушениями репарации ДНК
Ограничения:
- Не проводится при недостатке образца крови для анализа
- результаты могут быть искажены при наличии гемолиза в образце (разрушение эритроцитов)
- необходим полный покой пациента перед процедурой сдачи крови
- анализ не проводится у пациентов с острыми инфекционными заболеваниями
- результаты могут быть неточными при нарушении процедуры забора и обработки образца
Важно
Для точности количественного анализа перестроек гена ATM методом FISH в крови следует воздержаться от приёма лекарств и добавок за сутки до анализа. Рекомендуется сдавать анализ натощак. Специальных требований к подготовке нет, однако желательно избегать физических перегрузок накануне исследования.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
