Описание анализа
Показатели анализа ПРОФИЛЬ Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15) (с заключением врача-генетика)
В рамках исследования анализируются мутации (изменения в структуре ДНК) в указанных генах — они могут влиять на работу клеток организма. Ниже представлены показатели, оцениваемые в ходе анализа.
-
Мутации в гене KRAS (экзоны 2, 3, 4)
Единица измерения: наличие/отсутствие мутаций.
Показывает, есть ли изменения в участках гена KRAS, называемых экзонами 2, 3 и 4. Эти участки содержат информацию, важную для работы гена.
Референсный диапазон:
- отрицательный — мутации не обнаружены;
- положительный — мутации обнаружены.
-
Мутации в гене NRAS (экзоны 2, 3, 4)
Единица измерения: наличие/отсутствие мутаций.
Отражает наличие или отсутствие изменений в экзонах 2, 3 и 4 гена NRAS — участках, несущих генетическую информацию.
Референсный диапазон:
- отрицательный — мутации не обнаружены;
- положительный — мутации обнаружены.
-
Мутации в гене BRAF (экзон 15)
Единица измерения: наличие/отсутствие мутаций.
Позволяет выявить изменения в экзоне 15 гена BRAF — участке, который играет роль в регуляции клеточных процессов.
Референсный диапазон:
- отрицательный — мутации не обнаружены;
- положительный — мутации обнаружены.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на ПРОФИЛЬ Молекулярно‑генетическое исследование мутаций в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15) (с заключением врача‑генетика) позволяет выявить специфические генетические изменения, которые могут влиять на развитие ряда онкологических заболеваний. Исследование играет ключевую роль в диагностике и выборе оптимальной тактики лечения — в частности, помогает оценить потенциальную эффективность таргетной терапии. Результаты анализа помогают врачам принимать обоснованные клинические решения.
О чём говорит понижение показателя?
В контексте данного молекулярно‑генетического исследования термин «пониженный показатель» неприменим в привычном смысле: анализ выявляет наличие или отсутствие мутаций, а не количественные уровни веществ в крови. Отсутствие мутаций в генах KRAS, NRAS и BRAF означает, что исследуемые генетические изменения не обнаружены. Это может свидетельствовать о:
- отсутствии характерных генетических нарушений, ассоциированных с определёнными типами опухолей;
- более высокой вероятности положительного ответа на некоторые виды противоопухолевой терапии (например, анти‑EGFR‑терапию при колоректальном раке);
- необходимости поиска других молекулярных маркеров для подбора лечения.
О чём говорит повышение показателя?
«Повышение показателя» в данном случае означает обнаружение мутаций в одном или нескольких исследуемых генах. Выявленные мутации могут указывать на:
- наличие генетических изменений, способствующих неконтролируемому росту клеток и развитию опухоли;
- снижение вероятности эффективности определённых видов таргетной терапии (например, анти‑EGFR‑препаратов при наличии мутации в гене KRAS);
- необходимость выбора альтернативных методов лечения, нацеленных на другие молекулярные мишени;
- прогностическое значение — некоторые мутации ассоциированы с более агрессивным течением заболевания.
Обратите внимание: референсные значения и интерпретация результатов могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
Когда назначают этот анализ?
Анализ назначают в следующих случаях:
- при диагностике и уточнении молекулярного профиля колоректального рака;
- при обследовании пациентов с меланомой (особенно для выявления мутаций BRAF);
- для определения тактики лечения опухолей с неясным первичным очагом;
- перед назначением таргетной терапии для оценки её потенциальной эффективности;
- при мониторинге заболевания и оценке динамики на фоне проводимого лечения.
ПРОФИЛЬ Молекулярно‑генетическое исследование мутаций в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15) (с заключением врача‑генетика) — показатель наличия генетических изменений, влияющих на выбор терапии и прогноз заболевания. Исследование особенно важно для пациентов с онкологическими заболеваниями, которым планируется проведение таргетной терапии. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать пРОФИЛЬ Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15) (с заключением врача-генетика)
Когда:
- При появлении симптомов онкологических заболеваний
- при подозрении на наличие мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF
- для определения тактики лечения опухолей
- при диагностике опухолей с неизвестным молекулярно-генетическим профилем
- для контроля эффективности терапии и прогнозирования течения заболевания
Как часто:
- 1 раз в год при наблюдении за хроническими заболеваниями
- каждые 3–6 месяцев при контроле эффективности терапии и мониторинге состояния
- при смене схемы лечения по назначению врача
- по рекомендации врача-генетика при планировании лечения
- при появлении симптомов, указывающих на необходимость диагностики
Показания:
- Диагностика онкологических заболеваний
- выявление мутаций, связанных с прогрессированием опухолей
- контроль эффективности терапии
- подозрение на наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям
- дифференциальная диагностика опухолей
Ограничения:
- не проводится при наличии явных признаков деградации образца биоматериала
- возможен только после консультации с врачом-генетиком (для интерпретации результатов)
- результаты могут быть искажены при нарушении условий хранения биоматериала
- подготовка к анализу не требует специальных ограничений
- не проводится для пациентов младше 18 лет
Важно
Для точности результатов рекомендуется сдавать анализ на профиль молекулярно-генетического исследования мутаций в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15) натощак. Следует воздержаться от курения и употребления алкоголя перед сдачей анализа. Особых ограничений по приёму лекарств нет, но лучше обсудить это с врачом.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
