Описание анализа
Показатели анализа: Развёрнутое исследование BRCA1 и BRCA2 при наследственном раке молочной железы, яичников и раке предстательной железы
Анализ направлен на выявление генетических изменений (мутаций) в генах BRCA1 и BRCA2. Ниже представлены показатели, оцениваемые в ходе исследования.
-
Наличие мутации в гене BRCA1
Единица измерения: не применимо (качественный показатель)
Пояснение: показатель отражает наличие или отсутствие генетической мутации в гене BRCA1, который участвует в восстановлении повреждённой ДНК и в норме помогает предотвращать неконтролируемый рост клеток.
Референсный диапазон:- отрицательный — мутация не обнаружена;
- положительный — мутация обнаружена.
-
Наличие мутации в гене BRCA2
Единица измерения: не применимо (качественный показатель)
Пояснение: показатель отражает наличие или отсутствие генетической мутации в гене BRCA2, выполняющем схожие с BRCA1 функции по поддержанию стабильности генома и контролю клеточного роста.
Референсный диапазон:- отрицательный — мутация не обнаружена;
- положительный — мутация обнаружена.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Что показывает анализ на развёрнутое исследование BRCA1 и BRCA2 при наследственном раке молочной железы, яичников и раке предстательной железы
Анализ на развёрнутое исследование BRCA1 и BRCA2 при наследственном раке молочной железы, яичников и раке предстательной железы позволяет выявить мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые связаны с повышенным риском развития этих онкологических заболеваний. Исследование играет ключевую роль в ранней диагностике и оценке наследственной предрасположенности, помогая спланировать профилактические меры и тактику наблюдения.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
О чём говорит обнаружение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2?
Развёрнутое исследование BRCA1 и BRCA2 при наследственном раке молочной железы, яичников и раке предстательной железы — показатель наличия генетических изменений, повышающих риск развития онкологических заболеваний. Результаты анализа не констатируют наличие рака, а указывают на предрасположенность к нему.
При выявлении мутаций риск развития:
- рака молочной железы — существенно возрастает, в т. ч. в более молодом возрасте;
- рака яичников — повышается в несколько раз;
- рака предстательной железы (у мужчин) — также может быть выше среднего популяционного уровня.
О чём говорит отсутствие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2?
Отрицательный результат анализа (отсутствие выявленных мутаций) означает, что:
- наследственная предрасположенность к раку молочной железы, яичников или предстательной железы, связанная с генами BRCA1/BRCA2, не обнаружена;
- общий риск развития указанных видов рака соответствует среднестатистическому для популяции;
- другие генетические или средовые факторы риска всё ещё могут играть роль — нельзя полностью исключить вероятность заболевания.
Важно понимать, что отсутствие мутаций не гарантирует защиту от рака: существуют иные механизмы его возникновения.
Когда назначают этот анализ?
Развёрнутое исследование BRCA1 и BRCA2 при наследственном раке молочной железы, яичников и раке предстательной железы назначают в следующих случаях:
- наличие в семейном анамнезе случаев рака молочной железы, яичников, предстательной железы (особенно при раннем начале заболевания — до 50 лет);
- диагностированный рак молочной железы или яичников у женщины в молодом возрасте;
- множественные случаи онкологических заболеваний у близких родственников;
- выявленные мутации BRCA1/BRCA2 у кого‑либо из членов семьи;
- планирование превентивных мер у здоровых лиц с отягощённым семейным анамнезом.
Диагностика наследственной предрасположенности с помощью анализа на BRCA1/BRCA2 особенно важна для людей с отягощённым семейным анамнезом онкологических заболеваний. Результаты помогают оценить риски и обсудить с врачом стратегии профилактики и раннего выявления рака.
Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать развернутое исследование BRCA1 и BRCA2 при наследственном раке молочной железы, яичников и раке предстательной железы
Когда:
- При появлении симптомов наследственного рака молочной железы, яичников или рака предстательной железы
- при наличии случаев заболевания у близких родственников
- при планировании беременности женщинами с семейным анамнезом онкологических заболеваний
- для контроля состояния после лечения онкологических заболеваний
- для выявления предрасположенности к наследственному раку при профилактических обследованиях
Как часто:
- 1 раз в 5 лет (при отсутствии факторов риска наследственного рака молочной железы, яичников и рака предстательной железы)
- при появлении симптомов или изменении семейного анамнеза (рака молочной железы, яичников или рака предстательной железы)
- во время и после завершения лечения (для контроля эффективности терапии и оценки риска рецидива)
Показания:
- подозрение на наследственный рак молочной железы
- подозрение на наследственный рак яичников
- подозрение на наследственный рак предстательной железы
- контроль при наличии мутаций в семье
- диагностика при раннем возрасте возникновения рака
Ограничения:
- не проводится при наличии острого инфекционного заболевания
- результаты могут быть искажены при недавнем онкологическом лечении (включая химио- и лучевую терапию)
- возможен только после консультации с врачом-генетиком
- требуется соблюдение специальной диеты за несколько дней до анализа (уточнить у врача)
- возрастные ограничения для интерпретации результатов могут зависеть от рекомендаций врача-генетика
Важно
Рекомендуется сдать анализ утром натощак. Следует воздержаться от интенсивных физических нагрузок перед сдачей анализа. Подготовка к анализу на развёрнутое исследование BRCA1 и BRCA2 при наследственном раке молочной железы, яичников и раке предстательной железы не требует дополнительных ограничений.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
