Описание анализа
Показатели анализа: Мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y‑хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля)
Анализ направлен на выявление генетических факторов, которые могут быть связаны с азооспермией — отсутствием сперматозоидов в эякуляте. В рамках исследования оцениваются микроделеции (утраты небольших участков ДНК) в определённых областях Y‑хромосомы (локусах AZF) и ряд полиморфизмов (вариаций в структуре ДНК), а также выполняются два контрольных теста для подтверждения достоверности результатов.
-
Микроделеции в локусе AZFa Y‑хромосомы
Единица измерения: наличие/отсутствие делеции.
Показывает, есть ли утрата участка ДНК в области AZFa Y‑хромосомы, которая может влиять на формирование сперматозоидов.
Референсный диапазон:
- отрицательный (делеции не выявлено);
- положительный (делеция выявлена).
-
Микроделеции в локусе AZFb Y‑хромосомы
Единица измерения: наличие/отсутствие делеции.
Отражает наличие или отсутствие утраты участка ДНК в области AZFb Y‑хромосомы, важной для процессов сперматогенеза.
Референсный диапазон:
- отрицательный (делеции не выявлено);
- положительный (делеция выявлена).
-
Микроделеции в локусе AZFc Y‑хромосомы
Единица измерения: наличие/отсутствие делеции.
Указывает, присутствует ли утрата участка ДНК в области AZFc Y‑хромосомы, играющей роль в производстве сперматозоидов.
Референсный диапазон:
- отрицательный (делеции не выявлено);
- положительный (делеция выявлена).
-
Полиморфизмы ДНК (8 показателей)
Единица измерения: генотип (конкретные варианты последовательностей ДНК).
Выявляют вариации в определённых участках ДНК, которые потенциально связаны с нарушениями репродуктивной функции.
Референсный диапазон: определяется для каждого полиморфизма отдельно — возможные варианты генотипов.
-
Контрольные тесты (2 показателя)
Единица измерения: результат контроля (пройден/не пройден).
Обеспечивают проверку корректности выполнения анализа и достоверности полученных данных.
Референсный диапазон:
- контроль пройден (результаты анализа надёжны);
- контроль не пройден (возникли проблемы при выполнении анализа).
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на мужское бесплодие: определение генетических причин азооспермии (микроделеции Y‑хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля) позволяет выявить генетические нарушения, которые могут быть причиной отсутствия сперматозоидов в эякуляте. Исследование играет ключевую роль в диагностике мужского бесплодия и помогает подобрать оптимальную тактику ведения пациента.
О чём говорит выявление микроделеций и полиморфизмов?
Анализ выявляет специфические генетические изменения — микроделеции (небольшие утраты участков ДНК) в локусах AZF (AZFa, AZFb, AZFc) Y‑хромосомы, а также определённые полиморфизмы (вариации в структуре ДНК). Эти изменения могут нарушать процесс образования сперматозоидов.
О чём говорит обнаружение микроделеций в локусах AZF?
- Микроделеция в локусе AZFa — часто связана с тяжёлыми нарушениями сперматогенеза (процесса образования сперматозоидов), вплоть до полного его отсутствия. Может приводить к азооспермии без шансов на получение сперматозоидов для ЭКО/ИКСИ.
- Микроделеция в локусе AZFb — указывает на серьёзные нарушения на разных стадиях созревания сперматозоидов. Обычно сопровождается азооспермией или выраженной олигозооспермией (резким снижением числа сперматозоидов).
- Микроделеция в локусе AZFc — может сопровождаться вариабельным фенотипом: от азооспермии до олигозооспермии умеренной степени. В ряде случаев возможно получение сперматозоидов хирургическим путём для использования в вспомогательных репродуктивных технологиях.
О чём говорит выявление полиморфизмов?
Определённые полиморфизмы в исследуемых участках могут влиять на фертильность мужчины, хотя и не столь однозначно, как микроделеции. Их сочетание с другими факторами риска может способствовать развитию бесплодия.
Когда назначают этот анализ?
- При диагностированной азооспермии (отсутствии сперматозоидов в эякуляте) или выраженной олигозооспермии (резком снижении концентрации сперматозоидов).
- При неудачных попытках зачатия в паре при отсутствии очевидных женских факторов бесплодия.
- Перед планированием вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО/ИКСИ), особенно если есть признаки нарушения сперматогенеза.
- При наличии семейного анамнеза мужского бесплодия или генетических нарушений, связанных с Y‑хромосомой.
- В рамках комплексного обследования мужчины при бесплодном браке.
Диагностика генетических причин азооспермии имеет высокую ценность для понимания причин мужского бесплодия, прогнозирования шансов на получение сперматозоидов и выбора оптимальной репродуктивной стратегии. Анализ особенно важен для мужчин с азооспермией, олигозооспермией и при планировании ЭКО/ИКСИ. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля)
Когда:
- При появлении симптомов бесплодия
- при неудачных попытках зачатия в течение года
- при подготовке к ЭКО для оценки генетического статуса
- при наличии в анамнезе крипторхизма или других аномалий половых органов
- для выявления генетических причин азооспермии и олигозооспермии
Как часто:
- 1 раз в начале диагностики бесплодия
- при подготовке к зачатию ребёнка
- при наличии истории генетических заболеваний в семье
- в случае неудачных попыток ЭКО
- по рекомендации врача при наличии изменений в спермограмме
Показания:
- подозрение на генетические причины азоспермии
- диагностика мужского бесплодия (особенно при отсутствии сперматозоидов в эякуляте)
- контроль перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий
- выявление микроделеций Y-хромосомы у пациентов с семейным анамнезом бесплодия
- оценка вероятности наследственных факторов бесплодия
Ограничения:
- Не проводится при наличии явных признаков инфекционного процесса в урогенитальном тракте
- результаты могут быть искажены при наличии острых воспалительных заболеваний
- анализ возможен только после консультации с врачом-андрологом
- для точности результатов требуется соблюдение правил подготовки (воздержание от эякуляции не менее 2-3 дней до сдачи анализа)
- не рекомендуется проводить анализ при наличии онкологических заболеваний
Важно
Рекомендуется сдавать анализ на определение генетических причин азооспермии натощак. Следует воздержаться от приёма алкоголя и лекарств за сутки до сдачи анализа. Особых требований к физической активности нет.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
