Описание анализа
Показатели анализа ПРОФИЛЬ Мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y‑хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля) (с заключением врача‑генетика)
Анализ включает исследование генетических маркеров, связанных с мужским бесплодием. Ниже представлены показатели, изучаемые в рамках исследования.
-
Микроделеции в локусе AZFa Y‑хромосомы
Единица измерения: наличие/отсутствие (да/нет).
Показывает, есть ли утрата (делеция) участка ДНК в области AZFa Y‑хромосомы, которая может быть связана с нарушениями сперматогенеза.
Референсный диапазон:
- отрицательный (делеции не обнаружено);
- положительный (делеция обнаружена).
-
Микроделеции в локусе AZFb Y‑хромосомы
Единица измерения: наличие/отсутствие (да/нет).
Отражает наличие или отсутствие делеции в области AZFb Y‑хромосомы — участка, важного для нормального процесса образования сперматозоидов.
Референсный диапазон:
- отрицательный (делеции не обнаружено);
- положительный (делеция обнаружена).
-
Микроделеции в локусе AZFc Y‑хромосомы
Единица измерения: наличие/отсутствие (да/нет).
Указывает на наличие или отсутствие утраты участка ДНК в зоне AZFc Y‑хромосомы, играющей роль в сперматогенезе.
Референсный диапазон:
- отрицательный (делеции не обнаружено);
- положительный (делеция обнаружена).
-
Полиморфизмы (8 маркеров)
Единица измерения: генотип (комбинация аллелей).
Отражают варианты последовательности ДНК в определённых участках генома — так называемые полиморфизмы, которые могут иметь значение для оценки репродуктивного здоровья.
Референсный диапазон: определяется для каждого маркера индивидуально; возможны различные комбинации аллелей.
-
Контрольные маркеры (2 показателя)
Единица измерения: валидность результата (действителен/недействителен).
Служат для проверки корректности проведения анализа — подтверждают, что исследование выполнено без технических ошибок.
Референсный диапазон:
- действителен (контроль пройден);
- недействителен (контроль не пройден).
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на ПРОФИЛЬ Мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y‑хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля) (с заключением врача‑генетика) позволяет выявить генетические нарушения, которые могут быть причиной отсутствия сперматозоидов в эякуляте (азооспермии). Исследование играет ключевую роль в диагностике мужского бесплодия и помогает определить возможности для дальнейшего лечения или вспомогательных репродуктивных технологий.
О чём говорит выявление микроделеций и полиморфизмов в рамках анализа на ПРОФИЛЬ Мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y‑хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля) (с заключением врача‑генетика)?
Анализ выявляет:
- микроделеции (потери участков ДНК) в локусах AZF (AZFa, AZFb, AZFc) Y‑хромосомы — нарушения, напрямую связанные с нарушениями сперматогенеза (процесса образования сперматозоидов);
- полиморфизмы (вариации в структуре ДНК) — могут влиять на репродуктивную функцию, в т. ч. на качество и количество сперматозоидов;
- генетические маркеры, позволяющие оценить вероятность успешного получения сперматозоидов при биопсии яичка и шансы на зачатие с применением вспомогательных репродуктивных технологий.
О чём говорит обнаружение микроделеций в локусах AZF? Пониженный ПРОФИЛЬ Мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y‑хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля) (с заключением врача‑генетика): причины
Обнаружение микроделеций указывает на генетические причины азооспермии или тяжёлой олигозооспермии (резкого снижения количества сперматозоидов). Возможные причины и последствия:
- делеция в локусе AZFa — обычно связана с полным отсутствием клеток сперматогенеза, прогноз для получения сперматозоидов неблагоприятный;
- делеция в локусе AZFb — приводит к блоку сперматогенеза на стадии созревания сперматоцитов, получение сперматозоидов маловероятно;
- делеция в локусе AZFc — может сопровождаться вариабельным фенотипом: от азооспермии до олигозооспермии, в ряде случаев сперматозоиды можно получить хирургическим путём;
- наследственная природа нарушений — риск передачи генетического дефекта потомству при использовании репродуктивных технологий.
Когда назначают этот анализ? Диагностика мужского бесплодия
Анализ назначают в следующих случаях:
- азооспермия или тяжёлая олигозооспермия по результатам спермограммы;
- неудачные попытки зачатия при нормальных показателях у партнёрши;
- случаи мужского бесплодия в семейном анамнезе;
- подготовка к программам вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО/ИКСИ) при низком качестве спермы;
- выяснение причин бесплодия при отсутствии явных клинических факторов (инфекций, гормональных нарушений и т. д.).
Диагностика по профилю «Мужское бесплодие» позволяет точно установить генетическую причину нарушений сперматогенеза, что критично для выбора тактики лечения и оценки репродуктивных перспектив. Анализ особенно важен для мужчин с азооспермией или выраженным снижением концентрации сперматозоидов, а также для пар, планирующих использование вспомогательных репродуктивных технологий. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать пРОФИЛЬ Мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля) (с заключением врача-генетика)
Когда:
- При появлении симптомов бесплодия
- при неудачных попытках зачатия ребёнка в течение года
- при подготовке к криоконсервации спермы
- при подозрении на микроделеции Y-хромосомы
- для выявления генетических причин азооспермии и олигозооспермии — сдать анализ на ПРОФИЛЬ Мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля) (с заключением врача-генетика)
Как часто:
- 1 раз в начале обследования по поводу бесплодия
- при смене полового партнёра — повторно для исключения генетических причин азоспермии
- при планировании беременности у партнёрши — для выявления возможных причин бесплодия
- по назначению врача-генетика для контроля терапии или мониторинга состояния
Показания:
- Диагностика мужского бесплодия при азооспермии
- подозрение на микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a, b, c)
- контроль генетических причин бесплодия у мужчин
- выявление полиморфизмов, влияющих на репродуктивную функцию
- уточнение генетических факторов при повторных неудачных попытках зачатия
Ограничения:
- Не проводится при наличии явных признаков инфекционного процесса в организме
- результаты могут быть искажены при наличии недавних травм или операций в области половых органов
- возможен только после консультации с врачом-генетиком
- требуется воздержание от семяизвержения не менее чем за 2–3 дня до сдачи анализа
- не проводится при возрасте младше 18 лет
Важно
Рекомендуется сдавать анализ на ПРОФИЛЬ Мужское бесплодие натощак. Следует воздержаться от приёма лекарств и алкоголя перед сдачей анализа. Специальных требований к физической активности нет.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя