Сдать пРОФИЛЬ Мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля) (с заключением врача-генетика)

ПРОФИЛЬ «Мужское бесплодие» определяет генетические причины азооспермии, включая микроделеции Y-хромосомы. Высокая точность и скорость анализа с заключением врача-генетика.

Анализы

Описание анализа

Показатели анализа ПРОФИЛЬ Мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y‑хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля) (с заключением врача‑генетика)

Анализ включает исследование генетических маркеров, связанных с мужским бесплодием. Ниже представлены показатели, изучаемые в рамках исследования.

  1. Микроделеции в локусе AZFa Y‑хромосомы

    Единица измерения: наличие/отсутствие (да/нет).

    Показывает, есть ли утрата (делеция) участка ДНК в области AZFa Y‑хромосомы, которая может быть связана с нарушениями сперматогенеза.

    Референсный диапазон:

    • отрицательный (делеции не обнаружено);
    • положительный (делеция обнаружена).
  2. Микроделеции в локусе AZFb Y‑хромосомы

    Единица измерения: наличие/отсутствие (да/нет).

    Отражает наличие или отсутствие делеции в области AZFb Y‑хромосомы — участка, важного для нормального процесса образования сперматозоидов.

    Референсный диапазон:

    • отрицательный (делеции не обнаружено);
    • положительный (делеция обнаружена).
  3. Микроделеции в локусе AZFc Y‑хромосомы

    Единица измерения: наличие/отсутствие (да/нет).

    Указывает на наличие или отсутствие утраты участка ДНК в зоне AZFc Y‑хромосомы, играющей роль в сперматогенезе.

    Референсный диапазон:

    • отрицательный (делеции не обнаружено);
    • положительный (делеция обнаружена).
  4. Полиморфизмы (8 маркеров)

    Единица измерения: генотип (комбинация аллелей).

    Отражают варианты последовательности ДНК в определённых участках генома — так называемые полиморфизмы, которые могут иметь значение для оценки репродуктивного здоровья.

    Референсный диапазон: определяется для каждого маркера индивидуально; возможны различные комбинации аллелей.

  5. Контрольные маркеры (2 показателя)

    Единица измерения: валидность результата (действителен/недействителен).

    Служат для проверки корректности проведения анализа — подтверждают, что исследование выполнено без технических ошибок.

    Референсный диапазон:

    • действителен (контроль пройден);
    • недействителен (контроль не пройден).

Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.

Вы сдаёте биоматериал в выбранной лаборатории.
  1. Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
  2. Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
  3. Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.

Анализ на ПРОФИЛЬ Мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y‑хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля) (с заключением врача‑генетика) позволяет выявить генетические нарушения, которые могут быть причиной отсутствия сперматозоидов в эякуляте (азооспермии). Исследование играет ключевую роль в диагностике мужского бесплодия и помогает определить возможности для дальнейшего лечения или вспомогательных репродуктивных технологий.

О чём говорит выявление микроделеций и полиморфизмов в рамках анализа на ПРОФИЛЬ Мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y‑хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля) (с заключением врача‑генетика)?

Анализ выявляет:

  • микроделеции (потери участков ДНК) в локусах AZF (AZFa, AZFb, AZFc) Y‑хромосомы — нарушения, напрямую связанные с нарушениями сперматогенеза (процесса образования сперматозоидов);
  • полиморфизмы (вариации в структуре ДНК) — могут влиять на репродуктивную функцию, в т. ч. на качество и количество сперматозоидов;
  • генетические маркеры, позволяющие оценить вероятность успешного получения сперматозоидов при биопсии яичка и шансы на зачатие с применением вспомогательных репродуктивных технологий.

О чём говорит обнаружение микроделеций в локусах AZF? Пониженный ПРОФИЛЬ Мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y‑хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля) (с заключением врача‑генетика): причины

Обнаружение микроделеций указывает на генетические причины азооспермии или тяжёлой олигозооспермии (резкого снижения количества сперматозоидов). Возможные причины и последствия:

  • делеция в локусе AZFa — обычно связана с полным отсутствием клеток сперматогенеза, прогноз для получения сперматозоидов неблагоприятный;
  • делеция в локусе AZFb — приводит к блоку сперматогенеза на стадии созревания сперматоцитов, получение сперматозоидов маловероятно;
  • делеция в локусе AZFc — может сопровождаться вариабельным фенотипом: от азооспермии до олигозооспермии, в ряде случаев сперматозоиды можно получить хирургическим путём;
  • наследственная природа нарушений — риск передачи генетического дефекта потомству при использовании репродуктивных технологий.

Когда назначают этот анализ? Диагностика мужского бесплодия

Анализ назначают в следующих случаях:

  • азооспермия или тяжёлая олигозооспермия по результатам спермограммы;
  • неудачные попытки зачатия при нормальных показателях у партнёрши;
  • случаи мужского бесплодия в семейном анамнезе;
  • подготовка к программам вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО/ИКСИ) при низком качестве спермы;
  • выяснение причин бесплодия при отсутствии явных клинических факторов (инфекций, гормональных нарушений и т. д.).

Диагностика по профилю «Мужское бесплодие» позволяет точно установить генетическую причину нарушений сперматогенеза, что критично для выбора тактики лечения и оценки репродуктивных перспектив. Анализ особенно важен для мужчин с азооспермией или выраженным снижением концентрации сперматозоидов, а также для пар, планирующих использование вспомогательных репродуктивных технологий. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.

Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.

Когда и как часто сдавать пРОФИЛЬ Мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля) (с заключением врача-генетика)

Когда:

  • При появлении симптомов бесплодия
  • при неудачных попытках зачатия ребёнка в течение года
  • при подготовке к криоконсервации спермы
  • при подозрении на микроделеции Y-хромосомы
  • для выявления генетических причин азооспермии и олигозооспермии — сдать анализ на ПРОФИЛЬ Мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля) (с заключением врача-генетика)

Как часто:

  • 1 раз в начале обследования по поводу бесплодия
  • при смене полового партнёра — повторно для исключения генетических причин азоспермии
  • при планировании беременности у партнёрши — для выявления возможных причин бесплодия
  • по назначению врача-генетика для контроля терапии или мониторинга состояния

Показания:

  • Диагностика мужского бесплодия при азооспермии
  • подозрение на микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a, b, c)
  • контроль генетических причин бесплодия у мужчин
  • выявление полиморфизмов, влияющих на репродуктивную функцию
  • уточнение генетических факторов при повторных неудачных попытках зачатия

Ограничения:

  • Не проводится при наличии явных признаков инфекционного процесса в организме
  • результаты могут быть искажены при наличии недавних травм или операций в области половых органов
  • возможен только после консультации с врачом-генетиком
  • требуется воздержание от семяизвержения не менее чем за 2–3 дня до сдачи анализа
  • не проводится при возрасте младше 18 лет

Важно

Рекомендуется сдавать анализ на ПРОФИЛЬ Мужское бесплодие натощак. Следует воздержаться от приёма лекарств и алкоголя перед сдачей анализа. Специальных требований к физической активности нет.

Подготовка к исследованию

с 7:30 до 11:00

Оптимальное время для процедуры взятия крови

За сутки до исследования

Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания

За 24 часа

Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия

За 8–12 часов

Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)

За 1 час до взятия крови

Не курить

Перед процедурой

20 минут покоя

Популярные вопросы

Анализ позволяет выявить генетические причины мужского бесплодия, связанные с микроделециями Y-хромосомы. Рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком для интерпретации результатов.
Для сдачи анализа необходимо обратиться в лабораторию или медицинское учреждение. Рекомендуется следовать указаниям медицинского персонала.
Анализ показывает наличие микроделеций Y-хромосомы в локусах AZF (a, b, c) и других полиморфизмов, которые могут быть причиной азоспермии. Нормы могут различаться в зависимости от лаборатории, поэтому важно обсудить результаты с врачом.

Наши специалисты

Все врачи
Аветисян Гор Маратович

Аветисян Гор Маратович

Нутрициолог

Стаж 2 лет

Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга

11 отзывов

Афанасьева Виктория Владимировна

Афанасьева Виктория Владимировна

Нутрициолог

Стаж 28 лет

Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга

11 отзывов

Левахина Мария Викторовна

Левахина Мария Викторовна

Нутрициолог

Стаж 26 лет

Громов Артём Вячеславович

Громов Артём Вячеславович

Нутрициолог

Стаж 20 лет

Все специалисты