Описание анализа
Показатели анализа Профиль Привычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)
Анализ позволяет оценить генетические факторы, потенциально связанные с риском привычного невынашивания беременности и склонностью к тромбозам во время беременности. Ниже представлены показатели, исследуемые в рамках панели.
-
Ген MTHFR
Единица измерения: не применимо (исследуется наличие генетических вариантов/полиморфизмов)
Показывает варианты гена, участвующего в обмене фолиевой кислоты (витамина B9), что может влиять на процессы, связанные с беременностью.
Референсный диапазон: определяется наличие или отсутствие специфических генетических вариантов (например, C677T, A1298C). Результат может быть:
- отсутствие исследуемых полиморфизмов;
- гетерозиготный вариант (один изменённый ген);
- гомозиготный вариант (оба гена изменены).
-
Ген MTRR
Единица измерения: не применимо (исследуется наличие генетических вариантов/полиморфизмов)
Отражает варианты гена, связанного с метаболизмом витаминов группы B и обменом гомоцистеина (аминокислоты, повышенный уровень которой может быть связан с рисками при беременности).
Референсный диапазон: определяется наличие или отсутствие специфических генетических вариантов (например, A66G). Результат может быть:
- отсутствие исследуемых полиморфизмов;
- гетерозиготный вариант;
- гомозиготный вариант.
-
Ген MTR
Единица измерения: не применимо (исследуется наличие генетических вариантов/полиморфизмов)
Указывает на варианты гена, участвующего в метаболизме гомоцистеина и обмене витаминов группы B.
Референсный диапазон: определяется наличие или отсутствие специфических генетических вариантов. Результат может быть:
- отсутствие исследуемых полиморфизмов;
- гетерозиготный вариант;
- гомозиготный вариант.
-
Ген F2 (протромбин)
Единица измерения: не применимо (исследуется наличие генетических вариантов/полиморфизмов)
Показывает наличие генетических вариантов, влияющих на уровень протромбина (белка, участвующего в свёртывании крови), что может быть связано со склонностью к тромбозам.
Референсный диапазон: определяется наличие или отсутствие специфического полиморфизма (например, G20210A). Результат может быть:
- отсутствие полиморфизма;
- гетерозиготный вариант;
- гомозиготный вариант.
-
Ген F5 (фактор Лейдена)
Единица измерения: не применимо (исследуется наличие генетических вариантов/полиморфизмов)
Отражает наличие генетического варианта (мутации Лейдена), влияющего на активность фактора свёртывания V и связанного с повышенным риском тромбозов.
Референсный диапазон: определяется наличие или отсутствие мутации. Результат может быть:
- отсутствие мутации;
- гетерозиготный вариант;
- гомозиготный вариант.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Что показывает анализ на Профиль Привычное невынашивание беременности (в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)
Анализ на Профиль Привычное невынашивание беременности (в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) исследует генетические маркеры, связанные с рисками невынашивания беременности и развития тромбозов во время вынашивания ребёнка. Исследование помогает выявить наследственные факторы, которые могут осложнить течение беременности. Своевременная диагностика позволяет спланировать меры профилактики и снизить риски для матери и плода.
О чём говорит пониженный Профиль Привычное невынашивание беременности (в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5): причины
Пониженный уровень в рамках данного профиля напрямую не оценивается — анализ выявляет наличие или варианты (полиморфизмы) генов, а не количественные показатели. Однако определённые генетические варианты могут снижать активность соответствующих белков и ферментов, что влияет на риски. Среди связанных факторов:
- Полиморфизмы в гене MTHFR — могут нарушать метаболизм фолиевой кислоты, что повышает риск дефектов развития у плода и невынашивания.
- Изменения в гене MTRR — способны усугублять нарушения обмена фолатов, увеличивая вероятность осложнений беременности.
- Нарушения в гене MTR — влияют на обмен гомоцистеина (аминокислоты, повышенный уровень которой связан с тромбозами и невынашиванием).
Последствия могут включать нарушение имплантации эмбриона, плацентарную недостаточность, врождённые аномалии развития.
О чём говорит повышенный Профиль Привычное невынашивание беременности (в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5): о чём говорит
Как и в случае с пониженным уровнем, речь идёт не о «повышении» в традиционном смысле, а о выявлении генетических вариантов, повышающих риски. К ключевым находкам относятся:
- Мутация в гене F2 (протромбин) — увеличивает синтез протромбина, повышая склонность к тромбозам.
- Мутация Лейдена в гене F5 — снижает активность антикоагулянтного фактора, что также способствует тромбообразованию.
- Комбинация полиморфизмов в генах фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR) — ведёт к гипергомоцистеинемии (повышенному уровню гомоцистеина), которая ассоциируется с невынашиванием и тромбозами.
Такие изменения могут приводить к тромбозам сосудов плаценты, преэклампсии, задержке внутриутробного развития плода.
Когда назначают этот анализ?
- При привычном невынашивании беременности (2 и более потерь на ранних сроках).
- Если в анамнезе были тромбозы во время беременности или в послеродовом периоде.
- При наличии случаев невынашивания или тромбозов у близких родственников.
- При планировании беременности у женщин с отягощённым акушерским или тромботическим анамнезом.
- В рамках расширенной диагностики при бесплодии неясного генеза.
Диагностика профиля позволяет оценить генетическую предрасположенность к осложнениям беременности и разработать индивидуальный план ведения. Особенно важно сдавать анализ женщинам с отягощённым акушерским анамнезом и семейным анамнезом тромбозов. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения и интерпретация могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать профиль Привычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)
Когда:
- При появлении симптомов привычного невынашивания беременности
- при планировании беременности для выявления рисков
- при наличии тромбозов в анамнезе (особенно при беременности)
- при подозрении на генетическую предрасположенность к тромбозам
- для контроля состояния при приеме антикоагулянтов во время беременности
Как часто:
- 1 раз в триместр (при планировании беременности и её привычном невынашивании)
- при изменении состояния здоровья (при назначении терапии или при симптомах тромбоза)
- во время беременности каждые 3 месяца (для мониторинга рисков)
- по назначению врача (при выявлении отклонений или для контроля терапии)
Показания:
- Диагностика привычного невынашивания беременности
- выявление склонности к тромбозам при беременности
- оценка риска осложнений беременности из-за генетических факторов
- контроль при подготовке к беременности у женщин с отягощённым семейным анамнезом по тромбозам и нарушениям фолатного цикла
- мониторинг при планировании беременности у пар с наследственной предрасположенностью к нарушениям свёртываемости крови
Ограничения:
- Не проводится при наличии острого воспалительного процесса в организме
- результаты могут быть искажены при приёме некоторых лекарственных препаратов (уточните у врача)
- возможен только после консультации с врачом-генетиком или акушером-гинекологом
- требуется соблюдение диеты за несколько дней до сдачи анализа (исключить жирное, жареное, алкоголь)
- не проводится при беременности более 12 недель
Важно
Рекомендуется сдавать анализ утром натощак. Следует воздержаться от интенсивных физических нагрузок перед сдачей анализа. Специальной подготовки, кроме соблюдения общих рекомендаций, не требуется.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
