Описание анализа
Показатели анализа НИПС 5 — Неинвазивный пренатальный ДНК‑скрининг на 5 синдромов с определением пола плода
Анализ НИПС 5 позволяет оценить риск ряда хромосомных аномалий у плода на основе анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Ниже представлены показатели, определяемые в ходе исследования.
-
Риск синдрома Дауна (трисомия 21)
Единица измерения: коэффициент риска (отношение шансов).
Показывает вероятность наличия у плода синдрома Дауна — состояния, связанного с наличием дополнительной копии 21‑й хромосомы.
Референсный диапазон:
- отрицательный — менее 1:10 000;
- низкий — от 1:10 000 до 1:1 000;
- пограничный — от 1:1 000 до 1:250;
- высокий — более 1:250.
-
Риск синдрома Эдвардса (трисомия 18)
Единица измерения: коэффициент риска (отношение шансов).
Отражает вероятность наличия у плода синдрома Эдвардса — состояния, обусловленного дополнительной копией 18‑й хромосомы.
Референсный диапазон:
- отрицательный — менее 1:10 000;
- низкий — от 1:10 000 до 1:1 000;
- пограничный — от 1:1 000 до 1:250;
- высокий — более 1:250.
-
Риск синдрома Патау (трисомия 13)
Единица измерения: коэффициент риска (отношение шансов).
Указывает на вероятность наличия у плода синдрома Патау — состояния, вызванного дополнительной копией 13‑й хромосомы.
Референсный диапазон:
- отрицательный — менее 1:10 000;
- низкий — от 1:10 000 до 1:1 000;
- пограничный — от 1:1 000 до 1:250;
- высокий — более 1:250.
-
Риск аномалий половых хромосом (например, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера и др.)
Единица измерения: коэффициент риска (отношение шансов).
Демонстрирует вероятность выявления у плода отклонений в числе или структуре половых хромосом.
Референсный диапазон:
- отрицательный — менее 1:10 000;
- низкий — от 1:10 000 до 1:1 000;
- пограничный — от 1:1 000 до 1:250;
- высокий — более 1:250.
-
Пол плода
Единица измерения: не применимо.
Определяет генетический пол плода (мужской или женский) на основании выявления маркеров Y‑хромосомы.
Референсный диапазон: мужской либо женский.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Что показывает анализ на НИПС 5 — неинвазивный пренатальный ДНК‑скрининг на 5 синдромов с определением пола плода
Анализ на НИПС 5 — неинвазивный пренатальный ДНК‑скрининг на 5 синдромов с определением пола плода — позволяет на ранних сроках беременности оценить риск развития у плода ряда хромосомных аномалий. Исследование анализирует фрагменты ДНК плода, присутствующие в крови матери. Этот метод даёт важную информацию для своевременной диагностики и планирования дальнейшего ведения беременности.
О чём говорит пониженный уровень НИПС 5 — неинвазивный пренатальный ДНК‑скрининг на 5 синдромов с определением пола плода: причины
Пониженный уровень НИПС 5 — неинвазивный пренатальный ДНК‑скрининг на 5 синдромов с определением пола плода — может указывать на определённые отклонения. Среди возможных причин:
- низкий процент фетальной ДНК (ДНК плода в крови матери) — затрудняет достоверную оценку рисков;
- ранний срок беременности — количество циркулирующей фетальной ДНК может быть недостаточным для точного анализа;
- особенности течения беременности, влияющие на концентрацию фетальной ДНК;
- технические погрешности при заборе или обработке биоматериала.
Такие результаты не всегда свидетельствуют о патологии, но требуют дополнительного обследования.
О чём говорит повышенный уровень НИПС 5 — неинвазивный пренатальный ДНК‑скрининг на 5 синдромов с определением пола плода: о чём говорит
Повышенный НИПС 5 — неинвазивный пренатальный ДНК‑скрининг на 5 синдромов с определением пола плода — может сигнализировать о повышенном риске следующих состояний:
- синдром Дауна (трисомия по 21‑й хромосоме) — характеризуется особенностями развития и интеллектуальными нарушениями;
- синдром Эдвардса (трисомия по 18‑й хромосоме) — тяжёлое хромосомное заболевание с множественными пороками развития;
- синдром Патау (трисомия по 13‑й хромосоме) — редкая аномалия с серьёзными нарушениями развития;
- аномалии половых хромосом (например, синдром Клайнфельтера) — могут влиять на половое и физическое развитие;
- другие хромосомные нарушения — затрагивают развитие различных систем организма плода.
Когда назначают этот анализ?
Анализ НИПС 5 — неинвазивный пренатальный ДНК‑скрининг на 5 синдромов с определением пола плода — может быть рекомендован в следующих случаях:
- возраст матери старше 35 лет — связан с повышенным риском хромосомных аномалий;
- отклонения в результатах биохимического скрининга или УЗИ;
- наличие в семье случаев хромосомных заболеваний;
- желание будущих родителей получить дополнительную информацию о здоровье плода;
- выявление высокого риска хромосомных патологий при предыдущих беременностях.
Диагностика с помощью НИПС 5 — неинвазивного пренатального ДНК‑скрининга на 5 синдромов с определением пола плода — даёт ценную информацию для оценки рисков хромосомных аномалий и помогает принять взвешенные решения в ходе ведения беременности. Особенно важно пройти исследование женщинам из групп риска. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать нИПС 5 — Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов с определением пола плода
Когда:
- При планировании беременности для оценки рисков
- при выявлении факторов риска хромосомных аномалий у плода (например, возраст матери старше 35 лет)
- при наличии в семейном анамнезе наследственных заболеваний
- при повышенном риске наследственных заболеваний у плода по результатам других скринингов
- для определения пола плода по медицинским показаниям
Как часто:
- 1 раз в беременность — проведение НИПС 5 (неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов с определением пола плода)
- при подозрении на хромосомные аномалии — повторное проведение НИПС 5 по назначению врача
- во время первого триместра беременности — оптимальное время для проведения НИПС 5
- при получении неоднозначных результатов — повторное проведение НИПС 5 по рекомендации врача
Показания:
- Диагностика хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера) у плода
- выявление риска наследственных заболеваний
- контроль при наличии факторов риска (возраст матери, наследственность)
- определение пола плода
- уточнение состояния плода при сомнительных результатах других скринингов
Ограничения:
- не проводится при наличии у плода мозаичной формы синдромов
- возможен только после 10-й недели беременности
- результаты могут быть искажены при наличии у матери онкологических заболеваний или недавнего переливания крови
- требуется консультация врача перед сдачей анализа
- не проводится при многоплодной беременности, кроме случаев, когда необходимо определить пол плодов
Важно
Для точности результата НИПС 5 желательно сдать анализ натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за несколько дней до сдачи анализа. Специальных временных ограничений по времени суток для сдачи анализа нет.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
