Сдать пРОФИЛЬ Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 (с заключением врача-генетика)

1. Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
2. Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
3. Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.

Что показывает анализ на ПРОФИЛЬ Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 (с заключением врача‑генетика)

Анализ на ПРОФИЛЬ Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 позволяет выявить генетическую предрасположенность к синдрому Жильбера — состоянию, при котором нарушается переработка билирубина (жёлчного пигмента) в организме. Исследование играет ключевую роль в диагностике синдрома Жильбера и помогает оценить риски развития связанных с ним нарушений обмена веществ. Результаты сопровождаются заключением врача‑генетика.

О чём говорит выявление инсерции UGT1A1*28?

Анализ определяет наличие особой генетической особенности — инсерции (вставки) в промоторной области гена UGT1A1 (вариант UGT1A1*28). Этот ген отвечает за выработку фермента УДФ‑глюкуронилтрансферазы, который участвует в переработке билирубина. Наличие инсерции может снижать активность фермента и приводить к повышению уровня непрямого билирубина в крови. Рассмотрим, какие ситуации выявляет исследование:

Пониженный ПРОФИЛЬ Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1: причины

Пониженное значение (отсутствие инсерции UGT1A1*28) говорит о том, что генетических маркеров синдрома Жильбера не выявлено. Это означает:

• нормальную активность фермента УДФ‑глюкуронилтрансферазы;
• низкий риск развития синдрома Жильбера;
• отсутствие генетической предрасположенности к нарушениям переработки билирубина.

В таком случае симптомы, связанные с синдромом Жильбера (пожелтение кожи и белков глаз, слабость, дискомфорт в области печени), скорее всего, вызваны другими причинами.

Повышенный ПРОФИЛЬ Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1: о чём говорит

Выявление инсерции UGT1A1*28 (повышенный показатель в контексте данного анализа) указывает на генетическую предрасположенность к синдрому Жильбера. Возможные последствия:

• снижение активности фермента, перерабатывающего билирубин;
• периодическое повышение уровня непрямого билирубина в крови;
• риск появления симптомов: пожелтение кожи и белков глаз (желтуха), усталость, тошнота, дискомфорт в правом подреберье;
• повышенная чувствительность к некоторым лекарствам и стрессовым факторам, которые могут провоцировать обострение.

Важно: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.

Когда назначают этот анализ?

Анализ на ПРОФИЛЬ Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 назначают в следующих случаях:

• при подозрении на синдром Жильбера (на основе симптомов и биохимических анализов крови);
• если выявлены повышенные уровни билирубина без других признаков заболеваний печени;
• для уточнения диагноза при неясной желтухе;
• при планировании приёма лекарств, метаболизм которых зависит от фермента УДФ‑глюкуронилтрансферазы;
• по семейным показаниям — если у близких родственников подтверждён синдром Жильбера.

Диагностика синдрома Жильбера с помощью генетического анализа помогает вовремя скорректировать образ жизни и избежать провоцирующих факторов. Особенно важно сдать анализ людям с периодическими проявлениями желтухи и повышенным билирубином, а также тем, у кого в семье есть случаи синдрома Жильбера. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.

Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.