Описание анализа
Показатели анализа ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (с заключением врача-генетика)
Анализ позволяет выявить генетические варианты (полиморфизмы), которые могут влиять на работу фолатного цикла — процесса обмена веществ, связанного с усвоением и использованием фолиевой кислоты (витамина B9) в организме. Ниже представлены показатели, исследуемые в рамках профиля.
-
Полиморфизм гена MTHFR (C677T)
Единица измерения: не применимо (генотип).
Показывает наличие вариаций в гене MTHFR, который участвует в метаболизме фолиевой кислоты.
Референсный диапазон (варианты генотипа):
- CC — «нормальный» вариант (без полиморфизма);
- CT — гетерозиготная форма полиморфизма;
- TT — гомозиготная форма полиморфизма.
-
Полиморфизм гена MTHFR (A1298C)
Единица измерения: не применимо (генотип).
Отражает наличие изменений в том же гене MTHFR, но в другой точке ДНК — влияет на активность фермента и обмен фолиевой кислоты.
Референсный диапазон (варианты генотипа):
- AA — «нормальный» вариант (без полиморфизма);
- AC — гетерозиготная форма полиморфизма;
- CC — гомозиготная форма полиморфизма.
-
Полиморфизм гена MTR (A2756G)
Единица измерения: не применимо (генотип).
Указывает на вариации в гене MTR, кодирующем фермент, участвующий в обмене веществ с участием витамина B12 и фолиевой кислоты.
Референсный диапазон (варианты генотипа):
- AA — «нормальный» вариант (без полиморфизма);
- AG — гетерозиготная форма полиморфизма;
- GG — гомозиготная форма полиморфизма.
-
Полиморфизм гена MTRR (A66G)
Единица измерения: не применимо (генотип).
Фиксирует изменения в гене MTRR, который также задействован в фолатном цикле и обмене витамина B12.
Референсный диапазон (варианты генотипа):
- AA — «нормальный» вариант (без полиморфизма);
- AG — гетерозиготная форма полиморфизма;
- GG — гомозиготная форма полиморфизма.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Что показывает анализ на ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (с заключением врача‑генетика)
Анализ на ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (с заключением врача‑генетика), позволяет выявить генетические вариации, влияющие на метаболизм фолатов (витаминов группы B, важных для синтеза ДНК и обмена аминокислот). Исследование помогает оценить риски развития состояний, связанных с нарушением фолатного цикла, — и играет ключевую роль в профилактике осложнений, в т. ч. при планировании беременности и лечении ряда хронических заболеваний.
О чём говорит пониженный ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (с заключением врача‑генетика): причины
Пониженный уровень ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (с заключением врача‑генетика) в крови может указывать на сниженную активность ферментов, участвующих в обмене фолатов. Основные причины:
- наследственные полиморфизмы (генетические варианты) в генах, кодирующих ферменты фолатного цикла (например, MTHFR) — могут приводить к снижению их функциональной активности;
- дефицит витаминов группы B (в т. ч. B9 — фолиевой кислоты, B12) в рационе — ухудшает работу фолатного цикла;
- заболевания желудочно‑кишечного тракта, снижающие всасывание фолатов (например, целиакия, воспалительные заболевания кишечника);
- приём некоторых лекарственных препаратов (противосудорожных, метотрексата) — может подавлять активность ферментов фолатного цикла.
Последствия могут включать повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемию), что связано с риском сердечно‑сосудистых заболеваний, осложнений беременности, нарушений развития нервной системы у плода.
О чём говорит повышенный ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (с заключением врача‑генетика): о чём говорит
Повышение показателя не всегда отражает прямую патологию фолатного цикла, а может быть связано с внешними факторами. Возможные причины:
- избыточный приём добавок с фолиевой кислотой или витамином B12 — приводит к насыщению фолатных путей;
- компенсация дефицита на фоне терапии — после начала приёма фолатов уровень может временно повышаться;
- особенности метаболизма у носителей некоторых полиморфизмов — при сохранённой активности ферментов цикл может работать интенсивнее;
- нарушения выведения метаболитов — при патологии почек или печени.
Важно учитывать, что референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
Когда назначают этот анализ?
Диагностика нарушений фолатного цикла показана в следующих случаях:
- планирование беременности и невынашивание беременности — для оценки риска дефектов нервной трубки у плода;
- гипергомоцистеинемия (повышенный уровень гомоцистеина в крови) — как часть поиска причин;
- семейный анамнез сердечно‑сосудистых заболеваний в молодом возрасте — фолатный цикл влияет на обмен гомоцистеина;
- подготовка к ЭКО и другим репродуктивным технологиям;
- хронические заболевания, требующие длительного приёма препаратов, влияющих на фолатный цикл (например, метотрексата).
Анализ на ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (с заключением врача‑генетика) — важный инструмент для оценки генетических рисков и персонализации профилактики. Особенно актуально исследование для женщин при планировании беременности, пациентов с сердечно‑сосудистыми заболеваниями и лиц с отягощённым семейным анамнезом. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать пРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (с заключением врача-генетика)
Когда:
- При планировании беременности для выявления рисков
- при подготовке к ЭКО для оценки генетических факторов
- при наличии привычного невынашивания беременности для уточнения причин
- при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ, связанные с фолатным циклом
- для контроля при приёме препаратов, влияющих на фолатный цикл
Как часто:
- 1 раз в жизни (при планировании беременности или подготовке к ЭКО)
- 1 раз в жизни (при подозрении на наследственные нарушения фолатного цикла)
- при изменении состояния здоровья (при симптомах, указывающих на нарушение фолатного цикла)
- при назначении врачом (во время мониторинга или контроля терапии)
Показания:
- Диагностика наследственной предрасположенности к нарушениям фолатного цикла
- контроль подготовки к беременности (для оценки риска осложнений)
- выявление причин привычного невынашивания беременности
- оценка риска осложнений при приёме препаратов, влияющих на фолатный цикл
- подозрение на наследственные тромбофилии (связанные с нарушениями фолатного цикла)
Ограничения:
- не проводится при наличии острого инфекционного заболевания
- результаты могут быть искажены при приёме некоторых лекарственных препаратов (уточните у врача)
- необходим период в две недели после переливания крови
- анализ не проводится у лиц младше 18 лет
- требуется предварительная консультация врача-генетика перед назначением анализа
Важно
Рекомендуется сдавать анализ утром натощак. Следует воздержаться от приёма витаминов и добавок за сутки до сдачи анализа. Перед сдачей анализа желательно не курить.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
