Описание анализа
Показатели анализа ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы крови F2 и F5 (с заключением врача-генетика)
Анализ позволяет выявить особенности (полиморфизмы) в генах, влияющих на работу свёртывающей системы крови. Ниже представлены показатели, исследуемые в рамках профиля.
-
Полиморфизм в гене F2 (фактор II свёртывания крови, протромбин)
Единица измерения: не применимо (выявление генетического варианта).
Пояснение: показатель отражает наличие или отсутствие специфической генетической вариации в гене F2, которая может влиять на работу свёртывающей системы крови.
Референсный диапазон (норма):
- отрицательный (полиморфизм не выявлен);
- положительный (полиморфизм выявлен).
-
Полиморфизм в гене F5 (фактор V свёртывания крови, фактор Лейдена)
Единица измерения: не применимо (выявление генетического варианта).
Пояснение: показатель отражает наличие или отсутствие специфической генетической вариации в гене F5, которая может влиять на работу свёртывающей системы крови.
Референсный диапазон (норма):
- отрицательный (полиморфизм не выявлен);
- положительный (полиморфизм выявлен).
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Что показывает анализ на ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов в генах факторов свёртывающей системы крови F2 и F5 (с заключением врача‑генетика)
Анализ на ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов в генах факторов свёртывающей системы крови F2 и F5 (с заключением врача‑генетика) позволяет выявить генетические варианты (полиморфизмы), которые могут влиять на работу системы свёртывания крови. Исследование помогает оценить риск развития тромбозов и других нарушений гемостаза. Своевременная диагностика полиморфизмов критически важна для профилактики серьёзных сосудистых осложнений.
О чём говорит пониженный ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов в генах факторов свёртывающей системы крови F2 и F5 (с заключением врача‑генетика): причины
Пониженный уровень ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов в генах факторов свёртывающей системы крови F2 и F5 (с заключением врача‑генетика) в крови не является типичным результатом для данного вида анализа, поскольку исследование выявляет наличие или отсутствие конкретных генетических вариантов, а не количественные показатели. Однако обнаружение «благоприятных» генотипов (без патогенных полиморфизмов) означает:
- отсутствие генетической предрасположенности к тромбофилии (склонности к образованию тромбов);
- сниженный риск венозных тромбозов по наследственному фактору;
- более благоприятный прогноз при оценке рисков во время беременности, операций и т. д.
О чём говорит повышенный ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов в генах факторов свёртывающей системы крови F2 и F5 (с заключением врача‑генетика): о чём говорит
Повышенный ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов в генах факторов свёртывающей системы крови F2 и F5 (с заключением врача‑генетика) — показатель наличия генетических вариантов, повышающих активность свёртывающей системы. Это может означать:
- наличие полиморфизма в гене F5 (мутация Лейден) — увеличивает риск тромбозов;
- наличие полиморфизма в гене F2 (протромбин G20210A) — ведёт к повышенному уровню протромбина и риску тромбообразования;
- комбинацию полиморфизмов — многократно повышает риск тромбофилии;
- повышенный риск осложнений при беременности (выкидыши, преэклампсия);
- повышенный риск тромбозов после операций, травм, при приёме гормональных препаратов.
Когда назначают этот анализ?
Диагностика полиморфизмов в генах F2 и F5 рекомендуется в следующих случаях:
- при наличии тромбозов в анамнезе у пациента или близких родственников;
- при невынашивании беременности, привычном невынашивании, осложнениях беременности;
- перед планированием беременности или ЭКО;
- перед назначением гормональной терапии или оральных контрацептивов;
- при подготовке к серьёзным операциям, особенно с длительным периодом иммобилизации.
Анализ ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов в генах факторов свёртывающей системы крови F2 и F5 (с заключением врача‑генетика) имеет высокую диагностическую ценность для оценки наследственного риска тромбозов. Особенно важно сдавать его людям с семейной историей тромбозов, женщинам при планировании беременности и перед назначением гормональной терапии. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
Когда и как часто сдавать пРОФИЛЬ Определение полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы крови F2 и F5 (с заключением врача-генетика)
Когда:
- При появлении симптомов тромбоза или тромбоэмболии
- при подозрении на наследственную предрасположенность к тромбофилии
- для контроля состояния при приёме антикоагулянтов
- при планировании беременности для выявления рисков
- для оценки риска осложнений при сердечно-сосудистых заболеваниях — сдать анализ на ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы крови F2 и F5 (с заключением врача-генетика)
Как часто:
- 1 раз в жизни (при планировании беременности или подготовке к ЭКО)
- 1 раз при наличии тромбозов в анамнезе (для оценки риска повторных тромбозов)
- по назначению врача (при контроле терапии антикоагулянтами)
- при изменении клинического состояния (при появлении симптомов тромбоза или при изменении схемы лечения)
Показания:
- Диагностика наследственной предрасположенности к тромбозам
- выявление генетических факторов риска венозных тромбозов
- контроль при планировании беременности
- оценка риска тромбозов перед операциями
- оценка эффективности антикоагулянтной терапии
Ограничения:
- не проводится при наличии острого воспалительного процесса или инфекционного заболевания
- результаты могут быть искажены при приёме некоторых лекарственных препаратов (уточните у врача)
- требуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов
- анализ не проводится при наличии у пациента кровотечений или нарушений гемостаза
- подготовка к анализу включает отказ от алкоголя и некоторых продуктов за 24 часа до сдачи биоматериала
Важно
Рекомендуется сдавать анализ натощак. Следует воздержаться от приёма алкоголя и курения за сутки до сдачи анализа. Специальных временных ограничений по приёму лекарств не требуется, однако рекомендуется обсудить это с врачом.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя