Описание анализа
Показатели анализа Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC
Показатель анализа позволяет выявить наличие специфической мутации (вставки нуклеотида C в позиции 5382) в гене BRCA1, связанном с предрасположенностью к некоторым видам рака.
Единица измерения: качественный показатель (наличие/отсутствие мутации).
Что отражает показатель: наличие или отсутствие генетической мутации 5382insC в гене BRCA1.
- Отрицательный результат: мутация 5382insC в гене BRCA1 не выявлена.
- Положительный результат: мутация 5382insC в гене BRCA1 выявлена.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC позволяет оценить риск развития рака молочной железы и некоторых других онкологических заболеваний из‑за наличия специфической генетической аномалии. Исследование имеет ключевое значение для ранней диагностики и планирования профилактических мер, особенно у людей с отягощённым семейным анамнезом. Результаты помогают врачу сформировать индивидуальную стратегию наблюдения и профилактики.
О чём говорит выявление мутации 5382insC?
Анализ не измеряет «уровень» гена или мутации в привычном смысле — он выявляет наличие или отсутствие конкретной генетической аномалии (вставки нуклеотида C в позиции 5382 гена BRCA1). Результат может быть:
- Положительным — мутация обнаружена. Это означает повышенный риск развития рака молочной железы, рака яичников и ряда других онкологических заболеваний.
- Отрицательным — мутация не обнаружена. Риск, связанный именно с этой мутацией, отсутствует, однако общий популяционный риск развития рака сохраняется.
Референсные значения и формат представления результатов могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
О чём говорит положительный результат (выявление мутации)?
Положительный результат анализа на Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC говорит о:
- Повышенном риске развития рака молочной железы (в т. ч. в более молодом возрасте).
- Повышенном риске развития рака яичников.
- Возможном повышении риска развития других видов рака (например, рака поджелудочной железы или простаты у мужчин).
- Генетической предрасположенности, которая может передаваться по наследству.
Когда назначают этот анализ?
Анализ на Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC — показатель наследственной предрасположенности к раку, поэтому его назначают при:
- Семейном анамнезе рака молочной железы или яичников (особенно если заболевание диагностировалось в возрасте до 50 лет).
- Выявленном раке молочной железы или яичников у пациента для уточнения генетических факторов и планирования лечения/наблюдения.
- Наличии нескольких случаев онкологических заболеваний в семье (рак молочной железы, яичников, поджелудочной железы, простаты).
- Принадлежности к этническим группам с повышенной частотой этой мутации (например, евреи ашкенази).
- Профилактическом генетическом обследовании у людей с высоким семейным риском.
Диагностика наследственной предрасположенности к раку с помощью анализа на мутацию 5382insC в гене BRCA1 важна для женщин с отягощённым семейным анамнезом, а также для их близких родственников (включая мужчин, которые могут быть носителями мутации и передать её потомству). Своевременное выявление мутации позволяет организовать более тщательное наблюдение и рассмотреть меры профилактики.
Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC
Когда:
- При появлении симптомов рака молочной железы
- при наличии случаев рака молочной железы или яичников у близких родственников
- при планировании беременности для оценки рисков
- при подозрении на наследственную предрасположенность к раку
- сдать анализ на Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC для контроля состояния при наличии факторов риска
Как часто:
- 1 раз в жизни (при наличии семейного анамнеза рака молочной железы или яичников)
- 1 раз в год (для мониторинга состояния при наличии мутации BRCA1)
- при планировании беременности (для оценки рисков)
- во время и после лечения (для контроля эффективности терапии)
Показания:
- Диагностика наследственного рака молочной железы
- выявление мутаций у женщин с отягощённым семейным анамнезом по раку молочной железы и яичников
- контроль при наличии генетической предрасположенности к раку
- оценка риска развития рака молочной железы у женщин
- уточнение диагноза при подозрении на наследственный рак молочной железы
Ограничения:
- Не проводится при наличии острого инфекционного заболевания
- результаты могут быть искажены при недавнем прохождении курса химиотерапии или лучевого лечения
- требуется консультация врача для интерпретации результатов при наличии семейной истории онкологических заболеваний
- анализ возможен только для лиц старше 18 лет
- перед сдачей анализа необходимо воздержаться от физических нагрузок и употребления алкоголя
Важно
Для точности анализа на ген рака молочной железы 1 (BRCA1), выявление мутации 5382insC, следует воздержаться от приёма алкоголя накануне. Специальных требований к подготовке нет. Рекомендуется обсудить все детали с врачом.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
