Описание анализа
Показатели анализа Исследование генов HRR для диагностики наследственных опухолевых заболеваний (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2) методом NGS в крови
В ходе анализа методом NGS (секвенирования нового поколения) исследуются гены, связанные с системой репарации ДНК (HRR — homologous recombination repair), — ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 и PALB2. Цель исследования — выявить генетические варианты (мутации) в этих генах. Ниже представлены показатели, оцениваемые в рамках анализа.
-
Ген ATM
Единица измерения: наличие/отсутствие генетических вариантов (мутаций).
Показывает, есть ли в гене ATM изменения, которые могут влиять на его работу. Ген ATM участвует в восстановлении повреждённой ДНК и контроле клеточного цикла.
Референсный диапазон:
- отрицательный — генетические варианты (мутации), ассоциированные с риском заболеваний, не обнаружены;
- положительный — выявлены генетические варианты (мутации) в гене ATM.
-
Ген BRCA1
Единица измерения: наличие/отсутствие генетических вариантов (мутаций).
Отражает наличие изменений в гене BRCA1, играющем важную роль в восстановлении ДНК и предотвращении неконтролируемого роста клеток.
Референсный диапазон:
- отрицательный — генетические варианты (мутации), ассоциированные с риском заболеваний, не обнаружены;
- положительный — выявлены генетические варианты (мутации) в гене BRCA1.
-
Ген BRCA2
Единица измерения: наличие/отсутствие генетических вариантов (мутаций).
Указывает на наличие или отсутствие изменений в гене BRCA2, который, как и BRCA1, участвует в механизмах восстановления ДНК.
Референсный диапазон:
- отрицательный — генетические варианты (мутации), ассоциированные с риском заболеваний, не обнаружены;
- положительный — выявлены генетические варианты (мутации) в гене BRCA2.
-
Ген CHEK2
Единица измерения: наличие/отсутствие генетических вариантов (мутаций).
Демонстрирует, присутствуют ли в гене CHEK2 изменения, влияющие на его функцию — контроль клеточного цикла и восстановление ДНК.
Референсный диапазон:
- отрицательный — генетические варианты (мутации), ассоциированные с риском заболеваний, не обнаружены;
- положительный — выявлены генетические варианты (мутации) в гене CHEK2.
-
Ген PALB2
Единица измерения: наличие/отсутствие генетических вариантов (мутаций).
Показывает наличие или отсутствие изменений в гене PALB2, который взаимодействует с BRCA2 и участвует в репарации ДНК.
Референсный диапазон:
- отрицательный — генетические варианты (мутации), ассоциированные с риском заболеваний, не обнаружены;
- положительный — выявлены генетические варианты (мутации) в гене PALB2.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на исследование генов HRR для диагностики наследственных опухолевых заболеваний (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2) методом NGS в крови позволяет выявить мутации в ключевых генах, отвечающих за репарацию (восстановление) ДНК. Выявление таких мутаций помогает оценить риск развития наследственных онкологических заболеваний и спланировать меры профилактики и диагностики. Этот анализ играет важную роль в персонализированном подходе к контролю здоровья и профилактике рака.
О чём говорит понижение показателя?
В контексте анализа на исследование генов HRR термин «понижение показателя» не применяется в привычном смысле — исследование выявляет наличие или отсутствие мутаций в генах, а не количественные уровни. Обнаружение патогенных мутаций в генах ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 или PALB2 указывает на нарушения в системе репарации ДНК. Это может привести к:
- повышенному риску развития онкологических заболеваний (в т. ч. рака молочной железы, яичников, простаты, поджелудочной железы);
- более раннему возрасту манифестации (проявления) опухолей по сравнению с популяцией без мутаций;
- повышенной вероятности множественных первичных опухолей;
- потенциальной чувствительности опухоли к определённым видам терапии (например, препаратам группы PARP‑ингибиторов).
О чём говорит повышение показателя?
В рамках данного анализа понятие «повышенный показатель» неприменимо. Исследование направлено на обнаружение конкретных генетических вариантов (мутаций), а не на измерение концентрации каких‑либо веществ. Позитивный результат (выявление мутации) означает:
- наличие наследственной предрасположенности к определённым видам рака;
- необходимость усиленного наблюдения у профильного специалиста;
- возможность предложить генетическое тестирование близким родственникам;
- потенциальное влияние на выбор тактики лечения уже диагностированного онкологического заболевания.
Когда назначают этот анализ?
Исследование генов HRR методом NGS в крови назначают в следующих случаях:
- наличие в семье случаев рака молочной железы, яичников, простаты или поджелудочной железы в молодом возрасте (до 50 лет);
- диагностированный рак у пациента и необходимость уточнения наследственной природы заболевания;
- планируемая профилактика или превентивное лечение у лиц с высоким семейным риском;
- выбор таргетной терапии (направленной на конкретные молекулярные мишени) при уже установленном диагнозе рака;
- обследование родственников пациента с выявленной патогенной мутацией в генах HRR.
Анализ на исследование генов HRR для диагностики наследственных опухолевых заболеваний методом NGS в крови — важный инструмент для оценки генетического риска развития рака и выбора оптимальной стратегии наблюдения и лечения. Особенно актуально его проведение для людей с отягощённым семейным анамнезом. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать исследование генов HRR для диагностики наследственных опухолевых заболеваний (ATM,BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2) методом NGS в крови
Когда:
- При появлении симптомов наследственного опухолевого заболевания
- при подозрении на наследственную предрасположенность к раку (например, семейный анамнез заболевания)
- при планировании профилактических обследований для лиц из групп повышенного риска
- для контроля состояния после лечения онкологических заболеваний
- для уточнения диагноза и определения тактики лечения при выявлении опухолевого заболевания
Как часто:
- 1 раз в жизни (при наличии семейного анамнеза наследственных опухолевых заболеваний) сдать анализ
- 1 раз в несколько лет (для мониторинга состояния при наличии мутаций в генах HRR) пересдавать анализ
- при изменении клинической картины (например, появление симптомов или новые мутации в семье) сдать анализ
- во время лечения онкологического заболевания (для контроля эффективности терапии) пересдавать анализ
- при смене лечащего врача (для актуализации данных) сдать анализ
Показания:
- подозрение на наследственные опухолевые заболевания (рак молочной железы, рак яичников, рак простаты)
- диагностика предрасположенности к наследственным опухолевым заболеваниям у лиц с семейным анамнезом рака
- выявление мутаций в генах HRR (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2) для определения риска развития опухолей
- контроль эффективности лечения наследственных опухолевых заболеваний
- оценка риска развития наследственных опухолевых заболеваний у близких родственников пациентов с выявленными мутациями
Ограничения:
- не проводится при наличии острого инфекционного заболевания
- результаты могут быть искажены при недавнем переливании крови (влияет на состав ДНК)
- требуется консультация врача для интерпретации результатов (особенно при наличии онкологических заболеваний в анамнезе)
- необходим забор венозной крови натощак
- не рекомендуется лицам младше 18 лет
Важно
Для точности исследования генов HRR рекомендуется сдавать анализ натощак. Следует воздержаться от приёма лекарств и добавок за сутки до сдачи анализа. Специальных ограничений по физической активности нет.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
