Описание анализа
Показатели анализа Исследование крови для определения мутаций в 3 генах (BRCA1, BRCA2, PALB2) методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK)
В ходе исследования анализируется наличие мутаций в трёх генах, связанных с повышенным риском развития некоторых онкологических заболеваний. Ниже представлены показатели, определяемые в рамках анализа.
-
Мутации в гене BRCA1
Единица измерения: наличие/отсутствие мутации (качественный показатель).
Показывает, выявлены ли генетические изменения (мутации) в гене BRCA1, который участвует в восстановлении ДНК и подавляет развитие опухолей.
Референсный диапазон:
- отрицательный — мутации не выявлены;
- положительный — мутации выявлены.
-
Мутации в гене BRCA2
Единица измерения: наличие/отсутствие мутации (качественный показатель).
Отражает наличие генетических изменений (мутаций) в гене BRCA2, играющем важную роль в поддержании стабильности генома и предотвращении опухолевого роста.
Референсный диапазон:
- отрицательный — мутации не выявлены;
- положительный — мутации выявлены.
-
Мутации в гене PALB2
Единица измерения: наличие/отсутствие мутации (качественный показатель).
Демонстрирует, присутствуют ли мутации в гене PALB2 — он взаимодействует с белками BRCA1 и BRCA2 и участвует в механизмах репарации ДНК.
Референсный диапазон:
- отрицательный — мутации не выявлены;
- положительный — мутации выявлены.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на исследование крови для определения мутаций в 3 генах (BRCA1, BRCA2, PALB2) методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK) позволяет выявить генетические изменения, повышающие риск развития некоторых видов рака, прежде всего рака молочной железы и яичников. Своевременная диагностика таких мутаций помогает оценить индивидуальные риски и спланировать меры профилактики или раннего выявления заболеваний.
О чём говорит обнаружение мутаций (повышенный показатель)?
Обнаружение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 или PALB2 в ходе исследования крови для определения мутаций в 3 генах (BRCA1, BRCA2, PALB2) методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK) указывает на наследственную предрасположенность к определённым онкологическим заболеваниям. Повышенный уровень маркеров мутаций может свидетельствовать о следующем:
- Повышенный риск развития рака молочной железы — в т. ч. в более молодом возрасте.
- Повышенный риск развития рака яичников.
- Риск развития других видов рака (например, рака поджелудочной железы или простаты у мужчин), ассоциированных с мутациями в этих генах.
- Наличие наследственного опухолевого синдрома (например, синдрома наследственного рака молочной железы и яичников).
- Возможное присутствие опухолевых клеток в организме — если мутации выявляются в циркулирующей опухолевой ДНК.
О чём говорит отсутствие мутаций (пониженный показатель)?
Отсутствие мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и PALB2 при проведении исследования крови для определения мутаций в 3 генах (BRCA1, BRCA2, PALB2) методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK) означает следующее:
- Отсутствие выявленных генетических факторов риска рака, связанных с этими генами.
- Сниженный (по сравнению с носителями мутаций) риск развития рака молочной железы и яичников, обусловленного мутациями в BRCA1/BRCA2/PALB2.
- Не исключает риск развития рака по другим причинам — например, из‑за мутаций в других генах или влияния внешних факторов.
Когда назначают этот анализ?
Исследование крови для определения мутаций в 3 генах (BRCA1, BRCA2, PALB2) методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK) — показатель наследственного риска онкологических заболеваний. Анализ назначают в следующих случаях:
- Наличие в семье случаев рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы или простаты в молодом возрасте.
- Подтверждение диагноза рака у пациента для выбора тактики лечения (например, при подозрении на наследственный характер опухоли).
- Планирование профилактических мер у лиц с отягощённым семейным анамнезом.
- Мониторинг состояния у пациентов, прошедших лечение рака, для выявления рецидива (по назначению врача).
- Профилактическое обследование у лиц из групп высокого риска по наследственным опухолевым синдромам.
Диагностика мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и PALB2 имеет высокую диагностическую ценность: она помогает оценить индивидуальный риск развития онкологических заболеваний и выбрать оптимальную стратегию наблюдения или профилактики. Особенно важно сдавать этот анализ людям с семейной историей рака молочной железы, яичников и других ассоциированных опухолей. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать исследование крови для определения мутаций в 3 генах (BRCA1, BRCA2, PALB2) методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK)
Когда:
- При появлении симптомов наследственного рака
- при подозрении на мутации в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 у родственников
- для оценки риска развития рака молочной железы или яичников
- при планировании беременности для выявления возможных генетических рисков
- для контроля после лечения онкологических заболеваний
Как часто:
- 1 раз в 5 лет (для скрининга наследственного рака у лиц с семейным анамнезом)
- при подозрении на рак (для диагностики у пациентов с симптомами)
- во время мониторинга лечения (для оценки эффективности терапии у онкобольных)
- по назначению врача (в зависимости от клинической ситуации)
- при изменении состояния здоровья (для контроля при наличии факторов риска)
Показания:
- подозрение на наследственный рак груди или яичников
- диагностика рака у пациентов с отягощённым семейным анамнезом по раку груди или яичников
- выявление предрасположенности к раку у кровных родственников больных с наследственным раком
- контроль эффективности профилактического лечения у пациентов с мутациями в генах BRCA1, BRCA2, PALB2
- оценка риска развития рака при наличии мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2
Ограничения:
- не проводится при наличии острого инфекционного заболевания
- результаты могут быть искажены при беременности
- необходим период после химиотерапии для достоверных данных
- требуется консультация врача перед анализом для пациентов младше 18 лет
- требуется соблюдение диеты за 24 часа до сдачи анализа
Важно
Рекомендуется сдавать кровь для определения мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK) натощак. Следует воздержаться от интенсивных физических нагрузок перед сдачей анализа. Специальных дополнительных ограничений по подготовке к анализу нет.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
