Описание анализа
Показатели анализа Количественный анализ перестроек IGH гена методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге
В ходе анализа методом FISH (флуоресцентной гибридизации in situ) оценивают наличие и количество перестроек в гене IGH (иммуноглобулин тяжёлой цепи) в клетках костного мозга. Ниже представлены основные показатели, получаемые в результате исследования.
-
Процент клеток с перестройкой гена IGH
Единица измерения: % (проценты).
Показатель отражает долю клеток в образце костного мозга, в которых выявлены перестройки в гене IGH.
Референсный диапазон (норма):
- отрицательный — 0 %;
- низкий/пограничный — от 1 % до 5 %;
- умеренный — от 6 % до 15 %;
- высокий — более 15 %.
-
Количество сигналов FISH, соответствующих гену IGH, на клетку
Единица измерения: количество сигналов (безразмерная величина).
Показатель демонстрирует число флуоресцентных сигналов, выявленных в каждой клетке при анализе, что позволяет судить о наличии дополнительных копий гена или его перестройках.
Референсный диапазон (норма): от 2 до 3 сигналов на клетку.
-
Соотношение аномальных и нормальных сигналов FISH
Единица измерения: соотношение (безразмерная величина, например, 1:10).
Показатель показывает пропорцию клеток с аномальными сигналами (указывающими на перестройку гена) к клеткам с нормальным набором сигналов.
Референсный диапазон (норма): не более 1:50 (т. е. не более одной клетки с аномалией на 50 нормальных клеток).
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Количественный анализ перестроек IGH гена методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге — диагностическое исследование, позволяющее выявить хромосомные аномалии, связанные с перестройками гена IGH. Анализ на количественный анализ перестроек IGH гена методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге играет ключевую роль в диагностике ряда гематологических заболеваний, в т. ч. лимфом и лейкозов. Своевременная диагностика помогает определить тактику лечения и контролировать состояние пациента.
О чём говорит пониженный показатель?
Пониженный уровень количественного анализа перестроек IGH гена методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге может указывать на отсутствие значимых хромосомных перестроек в исследуемой популяции клеток. Возможные причины:
- отсутствие злокачественного клона клеток (нормальный результат у здорового человека);
- эффективность проведённой терапии — снижение количества аномальных клеток после лечения лимфомы или лейкоза;
- недостаточное количество исследуемого материала или технические особенности проведения анализа;
- специфика заболевания, при котором перестройки IGH не являются ведущим маркером.
Симптомы или специфические последствия напрямую не связаны с пониженным показателем — важно рассматривать результат в комплексе с другими данными обследования.
О чём говорит повышенный показатель?
Повышенный Количественный анализ перестроек IGH гена методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге: о чём говорит? Рост показателя может свидетельствовать о наличии патологических перестроек гена IGH, характерных для ряда заболеваний. Основные причины:
- лимфомы (например, множественная миелома, лимфома Ходжкина) — перестройки IGH часто встречаются при этих заболеваниях;
- острые и хронические лейкозы — некоторые формы сопровождаются хромосомными аберрациями с вовлечением IGH;
- рецидив заболевания — рост числа клеток с перестройками после периода ремиссии;
- наличие клональных клеток с генетическими нарушениями, требующих дальнейшего обследования.
Когда назначают этот анализ?
Диагностика с применением метода FISH для оценки перестроек IGH назначается в следующих случаях:
- подозрение на лимфопролиферативные заболевания (лимфомы, миелому и т. д.);
- уточнение диагноза при неоднозначных результатах других исследований (морфологии, иммунофенотипирования);
- мониторинг эффективности терапии — оценка динамики количества клеток с перестройками IGH;
- выявление минимальной остаточной болезни после лечения;
- дифференциальная диагностика заболеваний системы крови.
Количественный анализ перестроек IGH гена методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге — показатель наличия хромосомных перестроек, важный для диагностики и мониторинга гематологических заболеваний. Особенно актуален для пациентов с подозрением на лимфомы, лейкозы и множественную миелому, а также для контроля терапии. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать количественный анализ перестроек IGH гена методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге
Когда:
- При появлении симптомов онкогематологических заболеваний
- при подозрении на лимфому или множественную миелому
- для контроля эффективности лечения
- при оценке риска трансформации предраковых состояний
- для диагностики хромосомных аномалий в костном мозге
Как часто:
- 1 раз в 3–6 месяцев (при диагностике заболеваний системы кроветворения)
- 1 раз в 1–3 месяца (при контроле терапии)
- по назначению врача (при мониторинге состояния после лечения)
- при появлении симптомов (при подозрении на заболевание)
Показания:
- Диагностика лимфопролиферативных заболеваний
- выявление транслокаций, связанных с перестройками IGH гена
- контроль эффективности лечения лимфоидных опухолей
- дифференциальная диагностика плазмоклеточных неоплазий
- мониторинг минимальной остаточной болезни при лимфомах
Ограничения:
- не проводится при наличии гемолиза в образце (может исказить результат)
- результаты могут быть искажены при недостаточной фиксации образца
- необходим свежий образец костного мозга для анализа
- требуется предварительное информирование врача о принимаемых лекарственных препаратах (могут повлиять на результат)
- анализ не проводится для детей младше определённого возраста, установленного протоколом исследования
Важно
Рекомендуется воздержаться от приёма препаратов, влияющих на кроветворение, перед анализом. Следует уточнить у врача отсутствие противопоказаний. Подготовка к анализу на количественный анализ перестроек IGH гена методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге не требует особых ограничений.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
