Сдать пРОФИЛЬ Определение полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA2 (с заключением врача-генетика)

1. Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
2. Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
3. Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.

Анализ на ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA2 (с заключением врача‑генетика) позволяет выявить генетические вариации (полиморфизмы) в генах BRCA1 и BRCA2. Эти гены играют важную роль в поддержании стабильности генома и предотвращении неконтролируемого роста клеток. Исследование имеет ключевое значение для оценки наследственного риска развития некоторых видов рака, прежде всего рака молочной железы и рака яичников.

О чём говорит обнаружение полиморфизмов в генах BRCA1 и BRCA2?

Анализ выявляет специфические изменения (мутации или полиморфизмы) в структуре генов BRCA1 и BRCA2. Наличие таких изменений может свидетельствовать о повышенном риске развития определённых онкологических заболеваний. Важно понимать, что обнаружение полиморфизма не означает наличие рака, а указывает на генетическую предрасположенность.

О чём говорит выявление патогенных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2 (повышенный риск)?

Выявление патогенных (болезнетворных) вариантов в этих генах говорит о наследственной предрасположенности к развитию ряда онкологических заболеваний. Основные последствия:

• повышенный риск рака молочной железы — у женщин с мутациями в генах BRCA1/BRCA2 риск может быть существенно выше среднепопуляционного;
• повышенный риск рака яичников — особенно связан с мутациями в гене BRCA1;
• увеличение вероятности развития рака предстательной железы у мужчин;
• некоторый рост риска других видов рака (например, рака поджелудочной железы).

При этом наличие мутаций не означает, что заболевание обязательно разовьётся: на реализацию риска влияют и другие факторы — образ жизни, среда, дополнительные генетические особенности.

Когда назначают этот анализ?

Анализ на ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA2 (с заключением врача‑генетика) назначают в следующих случаях:

• наличие в семье случаев рака молочной железы, яичников, предстательной железы, диагностированных в относительно молодом возрасте (до 50 лет);
• множественные случаи онкологических заболеваний у близких родственников;
• выявление рака молочной железы или яичников у пациентки — для оценки наследственной компоненты и планирования дальнейшего наблюдения;
• планирование беременности при отягощённом семейном анамнезе;
• профилактика и раннее выявление онкологических рисков у лиц из групп повышенного риска.

Диагностика полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA2 — важный инструмент персонализированной медицины, позволяющий оценить наследственный онкологический риск и спланировать меры профилактики. Особенно актуально исследование для людей с отягощённым семейным анамнезом. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.

Обратите внимание: референсные значения и трактовка результатов могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.