Перечень услуг
Услуга
Когда актуально
Что входит
Формат / срок
Ориентир
Анализ митохондриальной ДНК (за 1 образец)
Когда актуально
При наследственных заболеваниях. Для выявления причин неврологических нарушений.
Что входит
Анализ митохондриальной ДНК (за 1 образец): определение гаплогруппы, мутаций.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Тестирование Y-хромосомы (за 1 образец)
Когда актуально
При определении отцовства. Для выявления наследственных заболеваний у мужчин.
Что входит
Тестирование Y-хромосомы (за 1 образец) анализ: определение гаплогруппы, мутаций Y-хромосомы.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Тестирование Y-хромосомы (определение гаплогруппы у мужчины)
Когда актуально
При исследовании происхождения. Для изучения родовой принадлежности по мужской линии.
Что входит
Тестирование Y-хромосомы (определение гаплогруппы у мужчины) анализ: исследование Y-хромосомы, гаплогруппы.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
NGS панель «Моногенные заболевания» Исследование кодирующих участков 99-ти генов, связанных с 97-ю наследственными синдромами и заболеваниями
Когда актуально
При подозрении на наследственное заболевание. Для выявления причин редких патологий.
Что входит
Анализ NGS панель «Моногенные заболевания»: исследование 99 генов, связанных с наследственными заболеваниями.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Анализ кариотипа клеток костного мозга
Когда актуально
При подозрении на хромосомные аномалии. Для оценки возможных генетических нарушений у пациентов с бесплодием.
Что входит
Анализ кариотипа клеток костного мозга: изучение хромосом, их количества и структуры.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Выявление генов резистентности к гликопептидным и бета-лактамным антибиотикам в бактериальной культуре
Когда актуально
При подозрении на устойчивость бактерий к антибиотикам. Для выбора эффективного лечения инфекции.
Что входит
Анализ выявляет гены устойчивости к гликопептидным и бета-лактамным антибиотикам в бактериях. Исследуются гены резистентности.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Выявление генов резистентности к гликопептидным и бета-лактамным антибиотикам в биологических жидкостях
Когда актуально
При подозрении на устойчивость инфекции к антибиотикам. Для подбора эффективного лечения.
Что входит
Анализ выявляет гены устойчивости к антибиотикам в жидкостях организма. Исследуются гены резистентности.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Выявление генов резистентности к гликопептидным и бета-лактамным антибиотикам в мокроте
Когда актуально
При подозрении на пневмонию с устойчивостью к антибиотикам. Для определения эффективных препаратов.
Что входит
Анализ выявляет гены устойчивости к антибиотикам в мокроте: гликопептидным, бета-лактамным.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Выявление генов резистентности к гликопептидным и бета-лактамным антибиотикам в моче
Когда актуально
При подозрении на инфекцию для подбора эффективного лечения.
Что входит
Анализ выявляет гены устойчивости к гликопептидным и бета-лактамным антибиотикам в моче. Исследуются гены резистентности.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Выявление генов резистентности к гликопептидным и бета-лактамным антибиотикам в соскобе из урогенитального тракта
Когда актуально
При подозрении на инфекцию мочеполовых путей. Для подбора эффективного лечения.
Что входит
Анализ выявляет гены устойчивости к антибиотикам в соскобе. Определяет резистентность к гликопептидным и бета-лактамным антибиотикам.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Выявление генов резистентности к гликопептидным и бета-лактамным антибиотикам в соскобе со слизистой ВДП
Когда актуально
При подозрении на бактериальную инфекцию дыхательных путей. Для подбора эффективного антибиотика.
Что входит
Анализ выявляет гены устойчивости к антибиотикам в соскобе слизистой ВДП. Определяет резистентность к гликопептидным и бета-лактамным антибиотикам.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA)
Когда актуально
При наличии симптомов анемии. Для выявления наследственной предрасположенности.
Что входит
Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA) анализ: исследование мутаций в гене HBA, выявление альфа-талассемии.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетическая диагностика наследственного панкреатита в генах PRSS1, SPINK1
Когда актуально
При наличии симптомов панкреатита. Для выявления наследственной предрасположенности.
Что входит
Генетическая диагностика наследственного панкреатита в генах PRSS1, SPINK1 анализ: исследование генов PRSS1, SPINK1.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетическая панель «Здоровый ребенок», базовая (5 полиморфизмов)
Когда актуально
При планировании беременности. Для оценки рисков наследственных заболеваний.
Что входит
Генетическая панель «Здоровый ребёнок», базовая (5 полиморфизмов): анализ 5 генетических вариантов.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетическая панель «Здоровый ребенок», расширенная (12 полиморфизмов)
Когда актуально
При планировании беременности. Для выявления генетических предрасположенностей у ребёнка.
Что входит
Генетическая панель "Здоровый ребенок", расширенная (12 полиморфизмов): анализ 12 генетических вариантов.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетическая панель «Здоровый ребенок», стандартная (4 полиморфизма)
Когда актуально
При планировании беременности. Для выявления генетических предрасположенностей у ребёнка.
Что входит
Анализ Генетическая панель "Здоровый ребенок", стандартная (4 полиморфизма): оценка 4 генетических вариантов.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетическая панель Доктора натуропатии (сахарный диабет), кровь
Когда актуально
При подозрении на сахарный диабет. Для оценки генетической предрасположенности.
Что входит
Гены, связанные с диабетом, анализ крови.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетическая панель Доктора натуропатии (сахарный диабет), слюна
Когда актуально
При наличии симптомов диабета. Для оценки риска развития сахарного диабета.
Что входит
Анализ Генетическая панель Доктора натуропатии (сахарный диабет), слюна: гены предрасположенности, риски.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетический маркер устойчивости к ВИЧ (CCR5del)
Когда актуально
При планировании профилактики ВИЧ. Для оценки устойчивости к ВИЧ.
Что входит
Генетический маркер устойчивости к ВИЧ (CCR5del) анализ: исследуется ген CCR5 и его мутация del.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины сухости кожи, секвенирование гена филаггрина (Filaggrin, FLG), 3 экзон
Когда актуально
При сухости кожи неясного происхождения. Для выявления наследственной предрасположенности.
Что входит
Генетическое исследование крови: секвенирование гена филаггрина (FLG), 3 экзон.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и нейропатии с параличами сдавления (делеции и дупликации PMP22)
Когда актуально
При подозрении на болезнь Шарко-Мари-Тута. Для выяснения причин нейропатии.
Что входит
Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и нейропатии с параличами сдавления (делеции и дупликации PMP22): исследование PMP22 гена.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Гены витаминов, 24 маркера
Когда актуально
При подозрении на дефицит витаминов. Для оценки баланса витаминов в организме.
Что входит
Гены витаминов, 24 маркера анализ: гены метаболизма витаминов.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Детоксикация и метаболизм, 55 маркеров
Когда актуально
При подозрении на нарушения обмена веществ. Для оценки работы печени.
Что входит
Уровень токсинов, обмен веществ. Детоксикация и метаболизм, 55 маркеров анализ.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Диагностика альфа-1 антитрипсин недостаточности, аллели PiS и PiZ (SERPINA1)
Когда актуально
При подозрении на наследственную эмфизему лёгких. Для оценки риска лёгочных заболеваний.
Что входит
Диагностика альфа-1 антитрипсин недостаточности, аллели PiS и PiZ (SERPINA1): анализ уровня альфа-1 антитрипсина и выявление аллелей.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Диагностика бета-талассемий и гемоглобинопатий (генотипирование НВВ)
Когда актуально
При подозрении на наследственные анемии. Для уточнения диагноза при снижении уровня гемоглобина.
Что входит
Диагностика бета-талассемий и гемоглобинопатий (генотипирование НВВ) анализ: исследование генов гемоглобина.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Диагностика при неалкогольной жировой болезни печени (мутации в гене PNPLA3)
Когда актуально
При подозрении на неалкогольную жировую болезнь печени. Для оценки риска её развития.
Что входит
Диагностика при неалкогольной жировой болезни печени (мутации в гене PNPLA3): анализ гена PNPLA3 и его мутаций.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Диагностика старения (определение размера теломер)
Когда актуально
При подозрении на ускоренное старение. Для оценки биологического возраста.
Что входит
Размер теломер. Диагностика старения (определение размера теломер) анализ.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Исследование полиморфизмов гена VDR рецептора витамина D (нарушение метаболизма кальция)
Когда актуально
При нарушениях обмена кальция. Для выявления генетической предрасположенности.
Что входит
Исследование полиморфизмов гена VDR рецептора витамина D (нарушение метаболизма кальция): анализ полиморфизмов, уровень метаболизма кальция.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Исследование хромосом (молекулярный кариотип) в абортивном материале
Когда актуально
При подозрении на хромосомные аномалии плода. Для выяснения причин невынашивания беременности.
Что входит
Исследование хромосом (молекулярный кариотип) в абортивном материале анализ: выявление аномалий хромосом.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Комплексная оценка генетических рисков «Генетический паспорт», кровь
Когда актуально
При планировании беременности. Для выявления предрасположенности к наследственным заболеваниям.
Что входит
Анализ «Комплексная оценка генетических рисков «Генетический паспорт», кровь» включает ДНК-маркеры, риски наследственных заболеваний.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Комплексная оценка генетических рисков «Генетический паспорт», слюна
Когда актуально
При планировании беременности. Для оценки рисков наследственных заболеваний.
Что входит
Анализ «Комплексная оценка генетических рисков „Генетический паспорт“, слюна» включает исследование ДНК и генетических маркеров.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Микробиом кишечника
Когда актуально
При нарушении пищеварения. Для выявления дисбаланса микрофлоры.
Что входит
Микробиом кишечника анализ: бактерии, их состав.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Микробиом урогенитального тракта, влагалище
Когда актуально
При появлении необычных выделений. Для выявления инфекций.
Что входит
Микробиом урогенитального тракта, влагалище анализ: бактерии, микрофлора.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Микробиом урогенитального тракта, уретра
Когда актуально
При наличии воспалительных процессов. Для выявления инфекций.
Что входит
Микробиом урогенитального тракта, уретра анализ: бактерии, их количество.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Микробиом урогенитального тракта, цервикальный канал
Когда актуально
При наличии воспалительных процессов. Для выявления инфекций.
Что входит
Анализ микробиом урогенитального тракта, цервикальный канал: бактерии, их количество.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13)
Когда актуально
При подозрении на тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру. Для выяснения причин нарушения свёртываемости крови.
Что входит
Анализ молекулярно-генетической диагностики тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) включает исследование гена ADAMTS13 и его мутаций.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Молекулярно-генетическое исследование мутаций 9 экзона гена CALR
Когда актуально
При диагностике миелопролиферативных заболеваний. Для выявления генетических маркеров.
Что входит
Молекулярно-генетическое исследование мутаций 9 экзона гена CALR анализ выявляет мутации гена.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Молекулярно-генетическое исследование мутаций гена MPL W515L/K
Когда актуально
При диагностике миелопролиферативных заболеваний. Для выявления причин тромбоцитоза.
Что входит
Молекулярно-генетическое исследование мутаций гена MPL W515L/K анализ выявляет мутации W515L/K.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Мутации гена РАН (диагностика фенилкетонурии)
Когда актуально
При подозрении на фенилкетонурию. Для новорождённых в рамках неонатального скрининга.
Что входит
Анализ Мутации гена РАН (диагностика фенилкетонурии): исследование гена РАН, уровня фенилаланина.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Обследование доноров женщин
Когда актуально
При планировании стать донором. Для подтверждения здоровья перед сдачей крови.
Что входит
Обследование доноров женщин анализ: гормоны, инфекции.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Обследование доноров мужчин
Когда актуально
При планировании сдачи крови. Для подтверждения фертильности.
Что входит
Обследование доноров мужчин анализ: спермограмма, группа крови.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Определение полиморфизмов, ассоциированных с эффективностью терапии антипсихотическими препаратами и антидепрессантами (9 полиморфизмов)
Когда актуально
При подборе антипсихотиков и антидепрессантов. Для оценки генетической предрасположенности к их эффективности.
Что входит
Определение полиморфизмов генов, влияющих на эффективность антипсихотических препаратов и антидепрессантов (9 полиморфизмов).
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Оценка генетических рисков основных заболеваний, кровь
Когда актуально
При планировании беременности. Для выявления предрасположенности к наследственным заболеваниям.
Что входит
ДНК, предрасположенность к болезням. Анализ крови.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Оценка генетических рисков основных заболеваний, слюна
Когда актуально
При планировании беременности. Для оценки рисков наследственных заболеваний.
Что входит
ДНК, риски заболеваний. Оценка генетических рисков основных заболеваний, слюна анализ.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Профиль Расширенное исследование генов системы гемостаза: MTHFR 1298, MTHFR 677, MTR, MTRR, F2, F5, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 (с заключением врача-генетика)
Когда актуально
При планировании беременности. Для выявления наследственной предрасположенности к тромбозам.
Что входит
Анализ Профиль: исследование генов MTHFR, F2, F5 и других.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс) ITGB3: 1565T>C
Когда актуально
При подозрении на резистентность к антиагрегантной терапии. Для контроля лечения сердечно-сосудистых заболеваний.
Что входит
Анализ Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс) ITGB3: 1565T>C включает исследование гена ITGB3 и его полиморфизма. .
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Риски гормональной контрацепции, 16 маркеров
Когда актуально
При планировании гормональной контрацепции. Для выявления возможных рисков.
Что входит
Анализ «Риски гормональной контрацепции, 16 маркеров»: проверка гормонов, маркеров воспаления.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный (амниотическая жидкость)
Когда актуально
При подозрении на хромосомные аномалии. Для выявления генетических нарушений у плода.
Что входит
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный (амниотическая жидкость) анализ включает исследование хромосом и генетических маркеров.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный (ворсины хориона)
Когда актуально
При подозрении на хромосомные аномалии. Для выявления генетических нарушений у плода.
Что входит
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный (ворсины хориона) анализ выявляет числовые и хромосомные аномалии.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный (пуповинная кровь)
Когда актуально
При подозрении на хромосомные аномалии. Для оценки риска врождённых пороков развития.
Что входит
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный (пуповинная кровь) анализ включает исследование хромосом и ДНК.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Чувствительность стероидных рецепторов (Эстроген, прогестерон)
Когда актуально
При диагностике гормональных нарушений. Для выявления причин бесплодия.
Что входит
Эстроген, прогестерон. Чувствительность стероидных рецепторов анализ.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма 1663Ins/DelT в гене альфа-1 цепи коллагена I типа (COL1A1) в крови
Когда актуально
При подозрении на наследственные патологии соединительной ткани. Для оценки риска переломов.
Что входит
Анализ молекулярно-генетического исследования полиморфизма 1663Ins/DelT в гене альфа-1 цепи коллагена I типа (COL1A1) в крови включает исследование полиморфизма гена COL1A1. .
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма C267T (BstUI-polymorphism) в гене альфа-1 цепи коллагена V типа (1 COL5A1) в крови
Когда актуально
При подозрении на наследственные коллагенопатии. Для выявления генетической предрасположенности к заболеваниям соединительной ткани.
Что входит
Анализ молекулярно-генетического исследования полиморфизма C267T в гене COL5A1. Исследование полиморфизма в крови.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма G-1997T в гене альфа-1 цепи коллагена I типа (COL1A1) в крови
Когда актуально
При подозрении на наследственные нарушения соединительной ткани. Для оценки риска переломов.
Что входит
Анализ молекулярно-генетического исследования полиморфизма G-1997T в гене альфа-1 цепи коллагена I типа (COL1A1) в крови включает исследование генетического варианта в COL1A1.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма G2092A (Ala698Thr; A698T) в гене альфа-1 цепи коллагена III типа (COL3A1) в крови
Когда актуально
При подозрении на наследственные коллагенопатии. Для оценки риска патологий соединительной ткани.
Что входит
Анализ молекулярно-генетического исследования полиморфизма G2092A в гене альфа-1 цепи коллагена III типа (COL3A1) в крови включает исследование полиморфизма G2092A. .
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма Sp1-polymorphism (G2046T) в гене альфа-1 цепи коллагена I типа (COL1A1) в крови
Когда актуально
При подозрении на наследственные патологии соединительной ткани. Для оценки риска переломов.
Что входит
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма Sp1-polymorphism (G2046T) в гене альфа-1 цепи коллагена I типа (COL1A1) в крови анализирует ген COL1A1.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Определение полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов (12 полиморфизмов: AR, CYP19A1, CYP27B1, SHBG, SRD5A2, COMT, PPARG, ESR2, FADS2, PGR, ESR1, VDR)
Когда актуально
При планировании беременности. Для выявления причин гормональных нарушений.
Что входит
Определение полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов (12 полиморфизмов: AR, CYP19A1 и др.).
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
ПРОФИЛЬ Исследование полиморфизмов гена VDR рецептора витамина D (нарушение метаболизма кальция) (с заключением врача-генетика)
Когда актуально
При нарушении кальциевого обмена. Для выявления генетической предрасположенности.
Что входит
Исследование полиморфизмов гена VDR, метаболизм кальция. Анализ.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю
Когда актуально
При планировании беременности. Для выявления генетических рисков.
Что входит
Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю анализ включает оценку генетических маркеров и рисков.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Аналитическое заключение врача-генетика по сложным случаям
Когда актуально
При наличии наследственных заболеваний в семье. Для выявления генетических причин заболеваний.
Что входит
Анализ: генетические маркеры, риски.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Выявление мутаций в гене APOB при семейной гиперхолестеринемии
Когда актуально
При наличии семейной гиперхолестеринемии. Для выявления причин высокого холестерина.
Что входит
Выявление мутаций в гене APOB при семейной гиперхолестеринемии анализ: исследование гена APOB и его мутаций.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Выявление мутаций в гене LDLR при семейной гиперхолестеринемии
Когда актуально
При подозрении на семейную гиперхолестеринемию. Для оценки риска сердечно-сосудистых заболеваний.
Что входит
Анализ выявляет мутации в гене LDLR. Исследуются гены и их изменения.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетика метаболизма лактозы. Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы (MCM6 (-13910 T>C))
Когда актуально
При подозрении на непереносимость лактозы. Для выявления причин проблем с пищеварением после употребления молока.
Что входит
Генетика метаболизма лактозы. Определение полиморфизмов (MCM6 (-13910 T>C)) анализ. Исследуется ген MCM6.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетическая предрасположенность к Сахарному диабету 1 типа (иммунопатологические маркеры)
Когда актуально
При наличии родственников с диабетом. Для выявления риска заболевания.
Что входит
Антитела к бета-клеткам, аутоиммунные маркеры. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 типа (иммунопатологические маркеры) анализ.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетические маркеры MODY диабета и гиперинсулинизма
Когда актуально
При подозрении на MODY диабет. Для выявления наследственной предрасположенности.
Что входит
Анализ генетических маркеров MODY диабета и гиперинсулинизма: мутации в генах, тип диабета.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетический риск нарушений обмена липидов (11 маркеров)
Когда актуально
При наличии наследственной предрасположенности. Для выявления риска нарушений обмена липидов.
Что входит
Анализ Генетический риск нарушений обмена липидов (11 маркеров): исследование 11 генетических маркеров.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетический риск Сахарного диабета 2 типа, его осложнений, с маркерами подбора сахароснижающих препаратов
Когда актуально
При наличии предрасположенности к сахарному диабету. Для подбора терапии.
Что входит
Анализ включает оценку генетического риска сахарного диабета 2 типа и подбор сахароснижающих препаратов. Исследуются маркеры, связанные с диабетом.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (исследование копийности генов SMN1 и SMN2)
Когда актуально
При подозрении на спинальную мышечную амиотрофию. Для выявления наследственной причины заболевания.
Что входит
Анализ копийности генов SMN1 и SMN2 в крови. Точка
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1)
Когда актуально
При подозрении на наследственную спинальную мышечную амиотрофию. Для уточнения диагноза.
Что входит
Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1): анализ гена SMN1.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова
Когда актуально
При наличии симптомов поражения печени. Для выявления наследственной предрасположенности к болезни Вильсона-Коновалова.
Что входит
Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова анализ: мутации гена ATP7B.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генодиагностика болезни Паркинсона
Когда актуально
При наличии симптомов болезни Паркинсона. Для уточнения диагноза.
Что входит
Генодиагностика болезни Паркинсона анализ: изучение генов, связанных с болезнью.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера
Когда актуально
При подозрении на мышечную дистрофию Дюшенна или Беккера. Для уточнения диагноза.
Что входит
Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера анализ: исследование мутаций в гене дистрофина.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генодиагностика синдрома ЦАДАСИЛ (CADASIL)
Когда актуально
При наличии признаков инсульта в молодом возрасте. Для выявления генетической причины заболевания.
Что входит
Генодиагностика синдрома ЦАДАСИЛ (CADASIL) анализ включает исследование мутаций в гене NOTCH3.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генодиагностика хореи Гентингтона
Когда актуально
При наличии симптомов хореи Гентингтона. Для уточнения диагноза.
Что входит
Генодиагностика хореи Гентингтона анализ: исследование мутаций гена HTT.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе
Когда актуально
При подозрении на псориаз. Для определения предрасположенности к псориазу.
Что входит
Определение наличия HLA-Cw6 в генотипе при псориазе.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генотипирование гена SOD1 для диагностики амиотрофического склероза
Когда актуально
При подозрении на амиотрофический склероз. Для уточнения диагноза.
Что входит
Исследование мутаций гена SOD1 для диагностики амиотрофического склероза. Анализ.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF)
Когда актуально
При подозрении на болезнь фон Виллебранда. Для оценки наследственного риска.
Что входит
Анализ Диагностика 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF) включает исследование гена и его экзонов.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкозо-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)
Когда актуально
При появлении гемолитических симптомов. Для выявления недостаточности G6PD.
Что входит
Определение уровня глюкозо-6 фосфат-дегидрогеназы, анализ ДНК гена G6PD. Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкозо-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD) анализ.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Диагностика неклассической формы врожденной гиперплазии надпочечников (4 патогенных варианта)
Когда актуально
При появлении признаков нарушения работы надпочечников. Для выявления причин гирсутизма.
Что входит
Анализ включает исследование гормонов надпочечников и генетический тест. Диагностика неклассической формы врожденной гиперплазии надпочечников (4 патогенных варианта).
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Диагностика синдрома Криглера-Найяра (мутации в гене UGT1A1)
Когда актуально
При появлении желтухи у новорождённого. Для выявления наследственных нарушений обмена веществ.
Что входит
Диагностика синдрома Криглера-Найяра (мутации в гене UGT1A1): анализ гена UGT1A1 и его мутаций.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Инактивация Х-хромосомы
Когда актуально
При подозрении на генетические заболевания у женщин. Для выявления причин различных проявлений Х-сцепленных заболеваний.
Что входит
Инактивация Х-хромосомы анализ: исследование Х-хромосом, определение статуса генов.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (экзоны 2, 7 гена SERPINC1, экзоны 11, 12 гена PROS1, экзоны 3, 7 гена PROC)
Когда актуально
При наличии тромбозов. Для выявления наследственной тромбофилии.
Что входит
Анализ включает исследование протеинов С, S и антитромбина III. Точка.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Комплексное обследование при семейной гиперхолестеринемии (мутации в генах LDLR, PCSK9, APOB)
Когда актуально
При высоком уровне холестерина в семье. Для выявления семейной гиперхолестеринемии.
Что входит
Анализ включает исследование мутаций в генах LDLR, PCSK9, APOB.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ангионевротического отека (ген SERPING1)
Когда актуально
При подозрении на врождённый ангионевротический отёк. Для выяснения причин наследственной предрасположенности.
Что входит
Анализ включает исследование гена SERPING1 на наличие мутаций.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Муковисцидоз
Когда актуально
При наличии симптомов респираторных заболеваний и проблем с пищеварением. Для выявления муковисцидоза.
Что входит
Муковисцидоз анализ: уровень хлоридов в поте, генетическое тестирование.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Мутации в гене GJB2 (скрытое носительство несиндромальной нейросенсорной тугоухости)
Когда актуально
При планировании беременности для выявления риска наследственной тугоухости. Для определения причин снижения слуха.
Что входит
Анализ мутаций в гене GJB2: выявление скрытых изменений, связанных с тугоухостью. Исследование гена и его мутаций.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма лактозы (MCM6 (-13910 T>C)) в соскобе буккального эпителия
Когда актуально
При подозрении на непереносимость лактозы. Для выявления причин расстройства ЖКТ.
Что входит
Определение полиморфизмов MCM6 (-13910 T>C) в буккальном эпителии. Анализ генетических маркеров метаболизма лактозы.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Определение полиморфизмов, ассоциированных с предрасположенностью к избыточному весу, 4 мутации
Когда актуально
При планировании снижения веса. Для выявления предрасположенности к лишнему весу.
Что входит
Определение полиморфизмов, ассоциированных с предрасположенностью к избыточному весу, 4 мутации анализ: исследование 4 генетических мутаций.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови (3 полиморфизма: HFE845 G>A (C282Y); HFE187 C>G (H63D); HFE193 A>T (S65C))
Когда актуально
При подозрении на гемохроматоз. Для оценки риска наследственного гемохроматоза.
Что входит
Определение полиморфизмов C282Y, H63D, S65C, связанных с гемохроматозом.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Полное исследование гена CFTR (включая делецию 2,3, экзона) методом NGS в крови
Когда актуально
При подозрении на муковисцидоз. Для выявления причин хронической респираторной патологии.
Что входит
Полное исследование гена CFTR (включая делецию 2,3, экзона) методом NGS в крови анализ: исследование гена CFTR и делеций.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS в крови
Когда актуально
При высоком уровне холестерина в крови. Для выявления семейной гиперхолестеринемии.
Что входит
Анализ исследует гены LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1. Метод NGS в крови.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
ПРОФИЛЬ Муковисцидоз (с заключением врача-генетика)
Когда актуально
При подозрении на муковисцидоз. Для уточнения диагноза.
Что входит
Анализ ПРОФИЛЬ Муковисцидоз (с заключением врача-генетика): мутация гена CFTR.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма лактозы (с заключением врача-генетика)
Когда актуально
При проблемах с перевариванием молока. Для выявления причин непереносимости лактозы.
Что входит
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов гена лактазы. Заключение врача-генетика.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови (3 полиморфизма: HFE845 G>A (C282Y); HFE187 C>G (H63D); HFE193 A>T (S65C)) (с заключением врача-генетика)
Когда актуально
При подозрении на гемохроматоз. Для выявления генетической предрасположенности.
Что входит
ПРОФИЛЬ. Определение полиморфизмов HFE при гемохроматозе (C282Y, H63D, S65C).
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
ПРОФИЛЬ Синдром Жильбера — расширенный (с заключением врача-генетика)
Когда актуально
При подозрении на синдром Жильбера. Для выяснения причин повышенного билирубина.
Что входит
Анализ ПРОФИЛЬ Синдром Жильбера - расширенный (с заключением врача-генетика) включает исследование гена UGT1A1.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
ПРОФИЛЬ Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 (с заключением врача-генетика)
Когда актуально
При подозрении на синдром Жильбера. Для выяснения причин желтухи.
Что входит
Анализ ПРОФИЛЬ Синдром Жильбера. Определение варианта UGT1A1*28 в гене UGT1A1.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Расширенная диагностика крови на лактазную недостаточность MCM6 (-13910 C/C, -13915 T/T, -13907 C/C, -14010 G/G)
Когда актуально
При подозрении на лактазную недостаточность. Для выявления причин симптомов нарушения пищеварения.
Что входит
Анализ Расширенная диагностика крови на лактазную недостаточность MCM6 (-13910 C/C, -13915 T/T, -13907 C/C, -14010 G/G) включает исследование генетических маркеров.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Расширенное генетическое исследование крови на лактазную недостаточность MCM6 (13915 A>C, 13910 С>T, 13907 G >C) и фруктозную недостаточность ALDOB (p.A149P, p.A174D)
Когда актуально
При симптомах непереносимости лактозы или фруктозы. Для выявления генетической предрасположенности.
Что входит
Расширенное генетическое исследование крови на лактазную недостаточность MCM6 (13915 A>C, 13910 С>T, 13907 G >C) и фруктозную недостаточность ALDOB (p.A149P, p.A174D). Анализ полиморфизмов.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Семейная средиземноморская лихорадка (мутации гена MEFV)
Когда актуально
При наличии симптомов периодической лихорадки. Для выявления семейной средиземноморской лихорадки.
Что входит
Анализ Семейная средиземноморская лихорадка (мутации гена MEFV): мутации гена, диагностика болезни.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Синдром Жильбера — расширенный
Когда актуально
При появлении желтухи. Для выяснения причин повышения билирубина.
Что входит
Уровень билирубина, генетический анализ при Синдром Жильбера - расширенный анализ.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Синдром Жильбера.Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1
Когда актуально
При подозрении на синдром Жильбера. Для выяснения причин желтухи.
Что входит
Анализ Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1: исследование гена и его варианта.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Скрининговое генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (выявление гомозиготной делеции гена SMN1, 7 экзон)
Когда актуально
При подозрении на спинальную мышечную амиотрофию. Для уточнения диагноза.
Что входит
Скрининговое генетическое исследование крови. Выявление делеции гена SMN1.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Типирование аллелей e2,e3,e4 гена APOE
Когда актуально
При оценке риска развития болезни Альцгеймера. Для выявления предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям.
Что входит
Типирование аллелей e2, e3, e4 гена APOE анализ определяет варианты гена APOE.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Анализ ДНК на другие виды родства
Когда актуально
При установлении отцовства. Для подтверждения родственных связей.
Что входит
Анализ ДНК на другие виды родства: установление генетического родства, определение гаплотипа.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Анализ ДНК на отцовство/материнство, дуэт (ребенок и предполагаемый родитель – 25 маркеров)
Когда актуально
При сомнениях в родстве. Для подтверждения биологического родства.
Что входит
Анализ ДНК на отцовство/материнство, дуэт (ребенок и предполагаемый родитель – 25 маркеров): сравнение генетических маркеров.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Анализ ДНК на отцовство/материнство, трио (ребенок, безусловный родитель, предполагаемый родитель – 25 маркеров)
Когда актуально
При сомнениях в родстве. Для подтверждения отцовства/материнства.
Что входит
Анализ ДНК на отцовство/материнство, трио (ребенок, безусловный родитель, предполагаемый родитель – 25 маркеров): сравнение генетических маркеров.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Выделение ДНК из нестандартного объекта 1 типа
Когда актуально
При необходимости идентификации личности. Для диагностики наследственных заболеваний.
Что входит
Выделение ДНК из нестандартного объекта 1 типа анализ: ДНК, объект.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Выделение ДНК из нестандартного объекта 1 типа. Дополнительный участник.
Когда актуально
При необходимости подтверждения родства. Для выявления генетических заболеваний у плода.
Что входит
Выделение ДНК из нестандартного объекта 1 типа. Дополнительный участник. анализ включает ДНК и биоматериал.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Выделение ДНК из нестандартного объекта 2 типа
Когда актуально
При инфекционных заболеваниях с нетипичными биообразцами. Для генетических исследований сложных образцов.
Что входит
Выделение ДНК из нестандартного объекта 2 типа анализ: ДНК, объект.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Выделение ДНК из нестандартного объекта 2 типа. Дополнительный участник.
Когда актуально
При подозрении на генетические заболевания; для установления родства.
Что входит
Выделение ДНК из нестандартного объекта 2 типа. Дополнительный участник. анализ включает ДНК и биологический материал.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
ДНК профилирование мобилизованных, участников СВО и их родственников с идентификацией личности
Когда актуально
Я не могу обсуждать эту тему. Давайте поговорим о чём-нибудь ещё.
Что входит
Я не могу обсуждать эту тему. Давайте поговорим о чём-нибудь ещё.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Дополнительный участник для анализа
Когда актуально
При подозрении на инфекционные заболевания. Для выявления скрытых воспалительных процессов.
Что входит
ДНК дополнительного участника для анализа. Группа крови.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Агрегационные факторы системы свертывания крови, 5 мутаций
Когда актуально
При подозрении на нарушения свёртываемости крови. Для выявления наследственной предрасположенности к тромбозам.
Что входит
Агрегационные факторы системы свёртывания крови, 5 мутаций анализ: исследуются тромбоциты, мутации.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы)
Когда актуально
При риске тромбозов. Для выявления наследственной предрасположенности.
Что входит
Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы): проверка генов, влияющих на свёртываемость крови.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетика метаболизма Фолатов . Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма)
Когда актуально
При планировании беременности. Для выявления рисков наследственных патологий.
Что входит
Анализ Генетика метаболизма Фолатов. Определение 4 полиморфизмов фолатного цикла.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетическая предрасположенность к болезни Крона (4 маркера)
Когда актуально
При наличии симптомов болезни Крона. Для оценки риска заболевания.
Что входит
Анализ генетической предрасположенности к болезни Крона (4 маркера): исследование 4 генетических маркеров.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда
Когда актуально
При наличии сердечно-сосудистых заболеваний в семье. Для оценки риска инфаркта миокарда.
Что входит
Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда анализ: полиморфизмы генов, риски.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетическая предрасположенность к развитию атеросклероза, ИБС, дислипидемии (AGT, ACE, NOS3, ADD1, PON1, APOE)
Когда актуально
При высоком уровне холестерина. Для оценки риска сердечно-сосудистых заболеваний.
Что входит
Анализ генетической предрасположенности к развитию атеросклероза, ИБС, дислипидемии (AGT, ACE, NOS3, ADD1, PON1, APOE) включает исследование генов, связанных с липидным обменом и атеросклерозом.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом NGS в крови
Когда актуально
При частых воспалениях. Для выявления наследственных причин воспалений.
Что входит
Анализ Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом NGS в крови включает исследование генов. Точка.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Избыточный вес — скрининг (FTO, PPARD, PPARGC1A , PPARGC1B)
Когда актуально
При подозрении на наследственную предрасположенность к ожирению. Для оценки рисков развития избыточного веса.
Что входит
Анализ «Избыточный вес — скрининг (FTO, PPARD, PPARGC1A , PPARGC1B)» включает исследование генов, влияющих на вес.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1 (PAI-1): -675 5G/4G)
Когда актуально
При диагностике тромбоза. Для оценки риска сердечно-сосудистых заболеваний.
Что входит
Анализ Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1 (PAI-1): -675 5G/4G) включает исследование гена SERPINE1 и полиморфизма -675 5G/4G. .
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Кардиогенетика Гипертония. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития артериальной гипертензии(9 полиморфизмов)
Когда актуально
При высоком риске гипертонии. Для выявления предрасположенности к заболеванию.
Что входит
Кардиогенетика Гипертония. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития артериальной гипертензии (9 полиморфизмов): исследование генов.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Кардиогенетика. Тромбофилия. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов)
Когда актуально
При планировании беременности и перед операцией для анализа на Кардиогенетика. Тромбофилия. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов).
Что входит
Анализ Кардиогенетика. Тромбофилия. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов): исследование 8 генетических вариантов.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Метаболизм костной ткани, 11 маркеров
Когда актуально
При переломах. Для выявления причин остеопороза.
Что входит
Метаболизм костной ткани, 11 маркеров анализ: кальций, витамин D.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)
Когда актуально
При планировании беременности для выявления риска тромбофилии.
Что входит
Анализ молекулярно-генетической диагностики недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1) включает исследование гена SERPINC1 и уровня антитромбина III.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (ген PROS1)
Когда актуально
При наследственной предрасположенности к тромбозам. Для выявления причин тромбофилии.
Что входит
Анализ молекулярно-генетической диагностики недостаточности протеина S при тромбофилии (ген PROS1) включает исследование гена PROS1 и его мутаций.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC)
Когда актуально
При наследственной склонности к тромбозам. Для выявления причин тромбофилии.
Что входит
Анализ молекулярно-генетической диагностики недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC) включает исследование гена PROC и уровня протеина С.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Молекулярно-генетическое диагностика спиноцеребеллярных атаксий (1, 2, 3, 6, 7 типов) и атаксии Фридрейха
Когда актуально
При подозрении на атаксию; для уточнения диагноза.
Что входит
Анализ включает исследование генов, связанных с атаксиями. Определяются мутации в конкретных генах. Молекулярно-генетическая диагностика спиноцеребеллярных атаксий (1, 2, 3, 6, 7 типов) и атаксии Фридрейха.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма Thr165Met (T165M) в гене протромбина F2 (фактор коагуляции II) в крови
Когда актуально
При наследственной предрасположенности к тромбозам. Для оценки риска тромбообразования.
Что входит
Анализ молекулярно-генетического исследования полиморфизма Thr165Met (T165M) в гене протромбина F2 (фактор коагуляции II) в крови включает исследование генетического варианта в гене протромбина. .
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Определение вариантов в гене АроЕ (Е2/ЕЗ/Е4), 8 полиморфизмов
Когда актуально
При риске болезни Альцгеймера. Для оценки предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям.
Что входит
Определение вариантов в гене АроЕ (Е2/Е3/Е4), 8 полиморфизмов: анализ генетических изменений.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Определение полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) в соскобе буккального эпителия
Когда актуально
При наследственной предрасположенности к тромбозам. Для оценки риска тромбообразования.
Что входит
Определение полиморфизмов в генах F2 и F5. Анализ факторов свертывающей системы.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма) в соскобе буккального эпителия
Когда актуально
При планировании беременности. Для выявления рисков осложнений.
Что входит
Определение полиморфизмов в генах фолатного цикла (4 варианта) в соскобе буккального эпителия.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (фолатный цикл — скрининг), 5 мутаций
Когда актуально
При планировании беременности. Для выявления причин привычного невынашивания.
Что входит
Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (фолатный цикл — скрининг), 5 мутаций: анализ MTHFR, MTR.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском артериальной гипертензии (артериальная гипертензия — скрининг), 5 мутаций
Когда актуально
При высоком давлении. Для выявления риска артериальной гипертензии.
Что входит
Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском артериальной гипертензии: анализ 5 мутаций.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском ишемической болезни сердца (ИБС-скрин), 6 мутаций
Когда актуально
При высоком риске сердечно-сосудистых заболеваний. Для оценки предрасположенности к ИБС.
Что входит
Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском ишемической болезни сердца (ИБС-скрин), 6 мутаций анализ: исследование 6 генетических мутаций.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов) в соскобе буккального эпителия
Когда актуально
При планировании беременности. Для выявления риска тромбозов.
Что входит
Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов) в соскобе буккального эпителия: анализ генов.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Плазменные факторы системы свертывания крови, 5 мутаций
Когда актуально
При наследственной предрасположенности к тромбозам. Для выявления причин нарушений свёртываемости крови.
Что входит
Анализ плазменные факторы системы свертывания крови, 5 мутаций: проверка генов, влияющих на свёртываемость.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
ПРОФИЛЬ Агрегационные факторы системы свертывания крови, 5 мутаций (с заключением врача-генетика)
Когда актуально
При подозрении на наследственную тромбофилию. Для выявления причин нарушений свёртываемости крови.
Что входит
Анализ ПРОФИЛЬ: агрегационные факторы системы свёртывания крови, 5 мутаций (с заключением врача-генетика) включает исследование факторов свёртывания и генетических мутаций.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
ПРОФИЛЬ Ингибитор активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1-675 5G/4G (с заключением врача-генетика)
Когда актуально
При планировании беременности. Для оценки риска тромбозов.
Что входит
Анализ ПРОФИЛЬ Ингибитор активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1-675 5G/4G (с заключением врача-генетика): исследование полиморфизма 5G/4G.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
ПРОФИЛЬ Определение вариантов в гене АроЕ (Е2/ЕЗ/Е4), 8 полиморфизмов (с заключением врача-генетика)
Когда актуально
При риске сердечно-сосудистых заболеваний. Для оценки наследственной предрасположенности.
Что входит
ПРОФИЛЬ Определение вариантов в гене АроЕ (Е2/Е3/Е4), 8 полиморфизмов. Заключение врача-генетика.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы крови F2 и F5 (с заключением врача-генетика)
Когда актуально
При планировании беременности. Для выявления риска тромбозов.
Что входит
Анализ ПРОФИЛЬ: определение полиморфизмов в генах F2 и F5. Факторы свертывающей системы крови.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (с заключением врача-генетика)
Когда актуально
При планировании беременности. Для выявления причин бесплодия.
Что входит
Анализ ПРОФИЛЬ: определение полиморфизмов фолатного цикла. Исследование генов, связанных с нарушениями фолатного цикла.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (фолатный цикл — скрининг), 5 мутаций (с заключением врача-генетика)
Когда актуально
При планировании беременности. Для выявления причин бесплодия.
Что входит
ПРОФИЛЬ. Определение полиморфизмов фолатного цикла. 5 мутаций. Заключение врача-генетика.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития артериальной гипертензии (с заключением врача-генетика)
Когда актуально
При высоком риске артериальной гипертензии. Для выявления предрасположенности к заболеванию.
Что входит
Анализ ПРОФИЛЬ: определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития артериальной гипертензии. Исследование генетических маркеров. Заключение врача-генетика.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (с заключением врача-генетика)
Когда актуально
При планировании беременности. Для выявления риска тромбозов.
Что входит
Анализ ПРОФИЛЬ: определение полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбофилии. Исследуются генетические маркеры.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
ПРОФИЛЬ Плазменные факторы системы свертывания крови, 5 мутаций (с заключением врача-генетика)
Когда актуально
При планировании беременности для выявления риска тромбозов.
Что входит
Плазменные факторы свёртывания, 5 мутаций. Заключение врача-генетика.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
ПРОФИЛЬ Семейная средиземноморская лихорадка (мутации гена MEFV) (с заключением врача-генетика)
Когда актуально
При наличии симптомов периодической лихорадки. Для выяснения причины наследственных воспалительных заболеваний.
Что входит
Мутации гена MEFV. Анализ ПРОФИЛЬ Семейная средиземноморская лихорадка (с заключением врача-генетика).
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Риск атеросклероза и ИБС, предрасположенность к дислипидемии
Когда актуально
При наличии факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний. Для выявления предрасположенности к атеросклерозу и ИБС.
Что входит
Холестерин, липопротеиды. Риск атеросклероза и ИБС, предрасположенность к дислипидемии анализ.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Минимальный спортивный паспорт, 9 генов
Когда актуально
При подготовке к спортивным нагрузкам. Для выявления генетической предрасположенности к заболеваниям.
Что входит
Гены, связанные со спортом. Минимальный спортивный паспорт, 9 генов анализ.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генетическая диагностика резистентности к терапии РНК-вирусов (HCV)
Когда актуально
При подозрении на хронический вирусный гепатит C. Для подбора эффективной терапии HCV.
Что входит
Генетическая диагностика резистентности к терапии РНК-вирусов (HCV) анализ включает исследование генотипа HCV и мутаций, влияющих на лечение.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Иммуногенетика IL28B. Определение полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В (терапия гепатита С)
Когда актуально
При подозрении на гепатит С. Для подбора терапии гепатита С.
Что входит
Анализ Иммуногенетика IL28B. Определение полиморфизмов гена IL28B. Точка
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Оценка влияния CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм антидепрессантов ингибиторов обратного захвата серотонина/норадреналина – эсциталопрам, циталопрам, сертралин, флювоксамин, пароксетин, венлафаксин
Когда актуально
При подборе антидепрессантов. Для выявления генетических особенностей метаболизма.
Что входит
Оценка влияния CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм антидепрессантов: активность ферментов, подбор лекарства.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Оценка влияния CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм трициклических антидепрессантов – амитриптилин, нортриптилин, дезипрамин, доксепин, имипрамин, тримипрамин
Когда актуально
При подборе дозы антидепрессантов. Для выявления причин неэффективного лечения.
Что входит
Оценка влияния активности CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм амитриптилина, нортриптилина.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
ПРОФИЛЬ Иммуногенетика IL28B. Определение полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В (терапия гепатита С) (с заключением врача-генетика)
Когда актуально
При подозрении на гепатит С. Для подбора терапии гепатита С.
Что входит
ПОЛИМОРФИЗМЫ IL28B. АНАЛИЗ ДЛЯ ГЕПАТИТА С.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма варфарина (с заключением врача-генетика)
Когда актуально
Для подбора дозы варфарина.
Что входит
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов генов метаболизма варфарина. Заключение врача-генетика.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Фармакогенетика Варфарин. Определение полиморфизмов, ассоциированных с метаболизмом варфарина (4 полиморфизма)
Когда актуально
При подборе дозы варфарина. Для предотвращения осложнений.
Что входит
Анализ фармакогенетики варфарина: определение 4 полиморфизмов, влияющих на метаболизм.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Фармакогенетика, 17 маркеров
Когда актуально
При подборе лекарств для индивидуальной терапии. Для предотвращения побочных эффектов от лекарств.
Что входит
Фармакогенетика, 17 маркеров анализ: гены, влияющие на метаболизм лекарств.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Анализ кариотипа (1 пациент)
Когда актуально
При подозрении на хромосомные аномалии. Для выявления причин бесплодия.
Что входит
Анализ кариотипа (1 пациент): исследование хромосом.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Анализ кариотипа с аберрациями (1 пациент)
Когда актуально
При планировании беременности. Для выявления хромосомных аномалий.
Что входит
Анализ кариотипа с аберрациями (1 пациент): изучение хромосом, выявление нарушений.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Анализ кариотипа с фотографией хромосом (1 пациент)
Когда актуально
При подозрении на хромосомные аномалии. Для выявления причин бесплодия.
Что входит
Анализ кариотипа с фотографией хромосом (1 пациент): изучение хромосом, выявление аномалий.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
